Edwards-syndroom, ook bekend als trisomie 18, is een zeer zeldzame genetische aandoening die vertragingen in de ontwikkeling van de foetus veroorzaakt, resulterend in ernstige misvormingen zoals microcefalie en hartproblemen, die niet kunnen worden gecorrigeerd en daarom is er een lage verwachting van leven.
Over het algemeen komt het syndroom van Edwards vaker voor tijdens zwangerschappen waarbij de zwangere vrouw ouder is dan 35 jaar. Dus, de beste manier om te proberen het ontstaan van dit syndroom te voorkomen, is om vóór die leeftijd zwanger te worden.
Het syndroom van Edwards is niet te genezen, dus de baby geboren met dit syndroom heeft een lage levensverwachting omdat normaal minder dan 10% kan overleven tot 1 jaar na de geboorte.
Hoofdkenmerken van Edwards syndroom
Enkele van de kenmerken van Edwards Syndroom zijn:
- Klein hoofd en smal;
- Mond en kleine kaak;
- Lange vingers en slecht ontwikkelde duim;
- Voeten met afgeronde zool;
- Gespleten gehemelte;
- Problemen in de nieren, zoals polycysteuze nieren, ectopische of hypoplastische nieren, renale agenese, hydronefrose, hydroureter of verdubbeling van urineleiders;
- Hartaandoeningen, zoals defecten van het ventriculaire septum en ductus arteriosus of polyvalvulaire ziekte;
- Mentale tekortkoming;
- Ademhalingsproblemen als gevolg van structurele veranderingen of afwezigheid van een van de longen;
- Moeilijkheden om te zuigen;
- Huilen zwak;
- Laag geboortegewicht;
- Hersenveranderingen zoals cerebrale cyste, hydrocephalus, anencefalie;
- Gezichtsverlamming.
Gewoonlijk verdenkt de arts Edward Syndrome door echografie, waarbij nekplooimeting kan worden gemeten, maar bloedonderzoeken worden ook uitgevoerd om humaan choriongonadotrofine, alfa-fetoproteïne en ongeconjugeerd oestriol in maternaal serum in het 1e en 2e trimester te evalueren. van zwangerschap. Tests die het syndroom kunnen bevestigen zijn een punctie van de chorionvilli en de vruchtwaterpunctie.
Foetale echocardiografie, gedaan op 20 weken zwangerschap, kan de cardiale betrokkenheid aantonen, die aanwezig is in 100% van de gevallen van dit syndroom en daarom wordt beschouwd als het primaire onderzoek voor de diagnose van dit syndroom na 18 weken zwangerschap.
Hoe wordt Edwards-syndroom behandeld?
Er is geen specifieke behandeling voor het Edwardsyndroom, maar de arts kan in de eerste paar weken van het leven medicijnen of een operatie aanbevelen om sommige problemen te behandelen die het leven van de baby bedreigen. Meestal is de baby kwetsbaar en heeft hij de meeste tijd specifieke zorg nodig, dus hij moet mogelijk in een ziekenhuis worden opgenomen voor een passende behandeling zonder te lijden.
In Brazilië, na de diagnose, kan de zwangere vrouw een beslissing nemen om naar de rechter te stappen en om een abortus te vragen als de arts tijdens de zwangerschap levensbedreigende of ernstige psychische problemen voor de moeder opmerkt.
Wat veroorzaakt dit syndroom
Dit syndroom wordt veroorzaakt door het verschijnen van 3 kopieën van chromosoom 18 en normaal zijn er slechts 2 kopieën van elk chromosoom. Deze verandering gebeurt op een willekeurige manier en daarom is het ongebruikelijk dat de zaak binnen dezelfde familie wordt herhaald.
Omdat het een volledig willekeurige genetische verandering is, is het syndroom van Edwards niets meer dan ouders voor kinderen. Hoewel het vaker voorkomt bij kinderen van vrouwen die meer dan 35 jaar oud worden, kan de ziekte op elke leeftijd voorkomen.