Progeria, ook bekend als het syndroom van Hutchinson-Gilford, is een uiterst zeldzame genetische aandoening bij kinderen die wordt gekenmerkt door versnelde veroudering, ongeveer zeven keer de normale snelheid.
Over het algemeen verschijnen de eerste symptomen rond de leeftijd van 2, waaronder veel lensgroei en haaruitval, bijvoorbeeld. Omdat het een ziekte is die snelle veroudering van het lichaam veroorzaakt, hebben kinderen met Progeria een levensverwachting van 14 jaar voor meisjes en 16 voor jongens.
Helaas heeft de ziekte nog steeds geen genezing, maar de problemen die zich voordoen kunnen worden behandeld om de levenskwaliteit van het kind te verbeteren. Op die manier is het erg belangrijk om een constante follow-up te houden bij de kinderarts of andere medische specialisten, zoals cardioloog, afhankelijk van de problemen.
Wat veroorzaakt Progeria
De ziekte wordt veroorzaakt door de verandering in een enkel gen, bekend als Blade A. Dit gen is verantwoordelijk voor het produceren van een belangrijk eiwit dat de celkernen stabiel houdt. Dus wanneer de mutatie plaatsvindt, stoppen de cellen met normaal functioneren en verouderen ze sneller.
In tegenstelling tot de meeste mutaties, is deze verandering alleen van ouders naar nakomelingen, die enkele ogenblikken voor de eisprong in het sperma of het ei voorkomen. Op deze manier kan de ontwikkeling van de ziekte niet worden voorkomen.
Belangrijkste kenmerken van het kind
Het eerste en belangrijkste kenmerk van Progeria is dat de ziekte tijdens het eerste levensjaar een zeer uitgesproken afname van de groeisnelheid van de baby veroorzaakt. Het kind blijft zich echter intellectueel ontwikkelen en nieuwe vaardigheden verwerven.
De grote veranderingen in uiterlijk zullen vanaf het tweede levensjaar ontstaan en omvatten:
- Dun gezicht met kleine kin;
- Hoofd veel groter dan het gezicht;
- Haarverlies inclusief wimpers en wenkbrauwen;
- Aanzienlijke vertraging in de val en groei van nieuwe tanden;
- Huid dun en met zichtbare aderen;
- Ogen uitsteken en moeilijk om de oogleden te sluiten.
Tijdens de ontwikkeling van de ziekte doen zich echter ook gezondheidsproblemen voor, zoals:
- Moeilijkheden om te horen;
- Ontsteking van gewrichten;
- Breekbare botten die aan constante breuken lijden;
- Ontwikkeling van diabetes;
- Cardiovasculaire problemen zoals hypertensie en hartfalen.
Als een van deze symptomen zich tijdens het eerste of tweede levensjaar ontwikkelt, is het belangrijk om de kinderarts te informeren zodat hij deze eigenschappen kan beoordelen en de diagnose van de ziekte kan bevestigen.
Hoe is de behandeling gedaan?
Er is geen specifieke vorm van behandeling voor deze ziekte en daarom stelt de arts sommige behandelingen voor op basis van de problemen die zich voordoen. Een van de meest gebruikte vormen van behandeling zijn:
- Dagelijks gebruik van aspirine: het zorgt ervoor dat het bloed dunner wordt en vermijdt de vorming van bloedstolsels die hartaanvallen of beroertes kunnen veroorzaken;
- Fysiotherapie sessies: helpen bij het verlichten van gewrichtsontsteking en het versterken van spieren, het vermijden van gemakkelijke fracturen;
- Operaties: Ze worden gebruikt om ernstige problemen te behandelen of te voorkomen, vooral in het hart.
Daarnaast kan uw arts u ook andere geneesmiddelen voorschrijven, zoals statines om het cholesterolgehalte te verlagen of groeihormonen, als uw kind bijvoorbeeld te licht is.
Het kind met progeria moet worden gevolgd door verschillende gezondheidswerkers, omdat deze ziekte verschillende systemen aantast. Dus als uw kind gewrichts- en spierpijn begint te krijgen, moet zij worden gezien door een orthopedist om haar te adviseren over de juiste medicatie en advies te geven over hoe haar gewrichten te redden, vermeden de verergering van artritis en artritis.
De cardioloog moet het kind begeleiden sinds zijn diagnose, aangezien de meeste patiënten sterven als gevolg van hartcomplicaties.
Alle kinderen met progeria moeten een op voedingsdeskundigen gericht dieet volgen om osteoporose zoveel mogelijk te vermijden en hun metabolisme te verbeteren.
Het beoefenen van enige fysieke activiteit of sport ten minste tweemaal per week wordt ook geadviseerd, omdat het de bloedcirculatie verbetert, de spieren versterkt, de geest en bijgevolg de kwaliteit van het leven van het gezin afleidt.
Op advies van een psycholoog kan het ook nuttig zijn dat het kind zijn ziekte opmerkt en in geval van depressie.
