Genetische counseling is een multiprofessioneel en interdisciplinair proces dat wordt uitgevoerd met het doel om de waarschijnlijkheid van het optreden van een bepaalde ziekte en de kansen om te worden overgedragen aan de familieleden te identificeren. Dit onderzoek kan worden gedaan door de drager van een bepaalde genetische ziekte en door zijn verwanten en door de analyse van de genetische kenmerken, is het mogelijk om preventiemethoden, risico's en behandelingsalternatieven te definiëren.
Genetische counseling wordt meestal gedaan in het geval van kanker om de mutatie in verband met het type kanker en de mogelijkheid van overdracht op toekomstige generaties, evenals de kans op kanker en de mogelijke risico's te controleren.
Waar bestaat genetische counseling uit?
Genetische counseling bestaat uit het uitvoeren van testen die genetische ziekten kunnen opsporen. Het kan retrospectief zijn, wanneer er ten minste twee mensen in het gezin zijn die drager zijn van de ziekte, of prospectief, wanneer er geen mensen met de ziekte in het gezin zijn, en het wordt gedaan om te controleren of er een kans is op het ontwikkelen van een genetische ziekte.
Dit proces is verdeeld in drie fasen, waarbij de eerste een anamnese is, waarbij de persoon een vragenlijst invult, de tweede fase de fysieke, psychologische en laboratoriumtests, om te controleren op tekenen van een genetische ziekte en mogelijke mutaties. en de laatste stap is de uitwerking van diagnostische hypothesen op basis van het resultaat van de analyse van de vragenlijst en de examens. Bekijk de stappen van genetische counseling.
Prenatale genetische counseling
Genetische counseling kan worden gedaan in de prenatale zorg en is vooral aangewezen in gevallen van zwangerschappen op oudere leeftijd, vrouwen met ziekten die de ontwikkeling van het embryo kunnen beïnvloeden, en in paren met familiebanden, zoals neven en nichten. Prenatale genetische counseling is in staat om de trisomie van chromosoom 21 te identificeren, wat het Downsyndroom kenmerkt, wat kan helpen bij gezinsplanning. Leer alles over het syndroom van Down.
Mensen die genetische counseling willen doen, moeten op zoek gaan naar een klinisch geneticus, die de arts is die verantwoordelijk is voor het adviseren van genetische gevallen.
