Weversyndroom is een zeldzame genetische aandoening waarbij het kind heel snel heel de jeugd groeit, maar vertragingen heeft op het gebied van intellectuele ontwikkeling, maar ook kenmerkende gelaatstrekken heeft, zoals een groot voorhoofd en grote ogen.
In sommige gevallen kunnen sommige kinderen ook misvormingen in de gewrichten en wervelkolom hebben, evenals zwakke spieren en slappe huid.
Er is geen genezing voor het Wevers-syndroom, maar de follow-up door de kinderarts en de aangepaste behandeling van de symptomen kan de kwaliteit van leven voor het kind en de ouders helpen verbeteren.
Belangrijkste symptomen
Een van de belangrijkste kenmerken van Weaver's syndroom is sneller dan normale groei, daarom zijn gewicht en lengte bijna altijd op zeer hoge percentielen.
Andere symptomen en kenmerken zijn echter:
- Lage spierkracht;
- Overdreven reflexen;
- Vertraging in de ontwikkeling van vrijwillige bewegingen, zoals het grijpen van een object;
- Ik huil laag en hees;
- Ogen ver uit elkaar;
- Overtollige huid in de ooghoek;
- Platte hals;
- Lang voorhoofd;
- Zeer grote oren;
- Voet misvormingen;
- Vingers van handen voortdurend gesloten.
Sommige van deze symptomen kunnen kort na de geboorte worden vastgesteld, terwijl andere tijdens de eerste paar maanden van het leven tijdens consultaties met de kinderarts worden geïdentificeerd. Er zijn dus gevallen waarin het syndroom slechts enkele maanden na de geboorte wordt geïdentificeerd.
Bovendien kunnen het type en de intensiteit van de symptomen variëren naargelang de mate van het syndroom en daarom in sommige gevallen onopgemerkt blijven.
Wat veroorzaakt het syndroom
Een specifieke oorzaak voor het ontstaan van het Weaver-syndroom is nog niet bekend, maar het is mogelijk dat er een mutatie optreedt in het EZH2-gen dat verantwoordelijk is voor het maken van enkele van de DNA-kopieën.
Op deze manier kan de diagnose van het syndroom vaak worden gedaan door middel van een genetische test, naast de observatie van de kenmerken.
Het vermoeden bestaat nog steeds dat deze ziekte kan worden doorgegeven van de moeder naar de kinderen en het wordt daarom aanbevolen om genetische counseling te doen als er sprake is van het syndroom in het gezin.
Hoe is de behandeling gedaan?
Er is geen specifieke behandeling voor het Weversyndroom, maar er kunnen verschillende technieken worden gebruikt op basis van de symptomen en kenmerken van elk kind. Een van de meest gebruikte vormen van behandeling is fysiotherapie om misvormingen in de voeten te corrigeren, bijvoorbeeld.
Kinderen met dit syndroom lijken ook een hoger risico te hebben op de ontwikkeling van kanker, met name neuroblastoom, en het is daarom aan te raden om regelmatig naar de kinderarts te gaan om te beoordelen of er symptomen zijn, zoals verlies van eetlust of uitzetting, die op de aanwezigheid kunnen wijzen. van een tumor, start de behandeling zo snel mogelijk. Meer informatie over neuroblastoom.
