Mórquio Syndroom is een zeldzame, ernstige en ongeneeslijke genetische ziekte die groei van de ruggengraat voorkomt wanneer het kind nog 3, 6 of 8 jaar oud is. De onbehandelde ziekte komt gemiddeld voor bij een op 700.000 mensen en beïnvloedt het hele skelet, wat de mobiliteit schaadt.
Het belangrijkste kenmerk van deze ziekte is dat het de groei van het hele skelet, met name de wervelkolom, schaadt, terwijl de rest van het lichaam en de organen normale groei handhaven en daarom de ziekte verslechtert door de organen samen te drukken, pijn te veroorzaken en veel van de bewegingen te beperken.
Tekenen en symptomen van Mórquio Syndroom
De symptomen van het Syndroom van Mórquio beginnen al snel te verschijnen tijdens het eerste levensjaar en evolueren met het verstrijken van de tijd. Symptomen kunnen zich in de volgende volgorde voordoen:
- Aanvankelijk is de patiënt van dit syndroom constant ziek;
- Tijdens het eerste levensjaar is er een intens en ongerechtvaardigd gewichtsverlies;
- Met het verstrijken van de maanden worden moeilijkheden en pijn geïnstalleerd tijdens het lopen of bewegen;
- De gewrichten beginnen te verstijven;
- Een geleidelijke verzwakking van de voeten en enkels ontwikkelt zich;
- Er is een verplaatsing van de heup om lopen te voorkomen, waardoor de drager van dit syndroom erg afhankelijk is van de rolstoel.
De diagnose van het syndroom van de mórquio wordt gedaan door een genetische analyse van het bloed om het gen van Mórquio te zoeken en te identificeren.
Behandeling voor Mórquio Syndroom
De behandeling voor deze patiënten is botchirurgie in de thorax en de wervelkolom om betere mobiliteit en ademhaling mogelijk te maken.
Mensen met het Mórquio-syndroom hebben een zeer beperkte levensverwachting, maar wat in deze gevallen het geval is, is de compressie van de organen zoals de longen die ernstige respiratoire insufficiëntie veroorzaken. Patiënten met dit syndroom kunnen op driejarige leeftijd overlijden, maar kunnen meer dan dertig jaar oud zijn.
Wat veroorzaakt het Mórquio-syndroom
Voor een kind om de ziekte te ontwikkelen, is het noodzakelijk dat zowel de vader als de moeder het gen van het Mórquio-syndroom hebben, omdat als slechts één van de progenitors het gen bezit, de ziekte niet bepaalt. Als de vader en moeder het gen hebben voor het Mórquio Syndroom, is er een kans van 40% om een kind met het syndroom te hebben.
