De ziekte van Hartnup is een zeldzame en erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door de productie van huiduitslag en veranderingen van de hersenen.
Deze stoornis beïnvloedt de manier waarop het lichaam aminozuren verwerkt en de dragers van deze ziekte kunnen sommige aminozuren op het niveau van de darm niet absorberen en ook tryptofaan niet correct omzetten en als gevolg daarvan uitscheiden in buitensporige hoeveelheden in de urine met zeer karakteristieke symptomen omdat bepaalde aminozuren blijven in het lichaam in veel kleinere hoeveelheden dan normale consederaten.
De ziekte van Hartnup komt voor wanneer een persoon twee genen ervaart die recessief zijn voor de stoornis, de ene van de vader en de andere van de moeder.
Symptomen van het Hartnup-syndroom
Symptomen van hartnup-ziekte kunnen worden veroorzaakt door zonlicht, koorts, door medicijnen en zelfs door emotionele of fysieke stress en worden gekenmerkt door uitslag op de delen van het lichaam die aan de zon worden blootgesteld.
Dit zijn symptomen die meestal aanwezig zijn bij mensen met de ziekte van hartnup:
- mentale retardatie,
- korte gestalte,
- hoofdpijn,
- onstabiel gangwerk,
- Falls,
- flauwvallen
- een of andere psychische stoornis.
Een periode van ondervoeding gaat bijna altijd vooraf aan een episode van huiduitslag, die met de leeftijd geleidelijk minder frequent wordt.
De meeste symptomen komen sporadisch voor en ze worden veroorzaakt door niacinaminedeficiëntie.
Om hartnup-ziekte correct te kunnen vaststellen, moet men gewoon een urinetest doen, die wanneer positief voor de aanwezigheid van de aandoening een typisch patroon van uitscheiding van aminozuren en hun metabole producten onthult.
behandeling
Preventie van convulsies en symptomen van de ziekte van Hartnup kan worden bereikt door goede voeding en voedingssuppletie met niacinamide of niacine te handhaven, omdat een dieet met een voldoende hoeveelheid eiwit de deficiëntie kan overwinnen die wordt veroorzaakt door gastro-intestinale malabsorptie en door de overmatige uitscheiding van aminozuren in de urine.