Proteus Syndroom is een zeldzame genetische ziekte die de overgroei van botten, huid en andere lichaamsweefsels veroorzaakt, waardoor gigantisme van verschillende ledematen en organen ontstaat, vooral in de armen, benen, schedel en ruggenmerg.
Over het algemeen hebben pasgeborenen met het Proteus-syndroom geen symptomen van de ziekte en verschijnen de eerste symptomen rond de leeftijd van 6 tot 18 maanden.
Het Proteus-syndroom is niet te genezen, maar sommige misvormingen kunnen worden gecorrigeerd met operaties om het lichaamsbeeld van de patiënt te verbeteren, bijvoorbeeld door psychologische problemen zoals sociale isolatie of depressie te vermijden.
Foto's van het Proteus-syndroom
Hoe Proteus syndroom te behandelen
Er is geen specifieke behandeling voor de behandeling van het Proteus-syndroom en de arts probeert gewoonlijk de symptomen van de ziekte onder controle te houden door middel van operaties en specifieke remedies voor elke ziekte.
Het is dus noodzakelijk dat de behandeling wordt uitgevoerd door een multidisciplinair team van gezondheidswerkers, waaronder kinderarts, orthopedist, plastisch chirurg, dermatoloog, tandarts, neurochirurg en psycholoog.
Meer informatie over de behandeling in: Behandeling voor het Proteus-syndroom.
Oorzaken van het Proteus-syndroom
Proteus-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het ATK1-gen die spontaan ontstaat tijdens de ontwikkeling van de foetus. Daarom is het Proteus-syndroom niet erfelijk, niet van ouders tot kinderen.
Symptomen van het Proteus-syndroom
De belangrijkste tekenen en symptomen van het Proteus-syndroom zijn onder meer:
- Vervormingen in de armen, benen, schedel en ruggenmerg;
- Lichaamsasymmetrie;
- Overmatige huidplooien;
- Problemen in de kolom;
- Langer gezicht;
- Hartproblemen;
- Wratten en koffie gekleurde vlekken met melk op het lichaam.
Bovendien kunnen sommige patiënten ook andere symptomen hebben, zoals intellectuele problemen, toevallen of verlies van gezichtsvermogen. Meestal ontwikkelen patiënten in de meeste gevallen hun intellectuele capaciteiten en kunnen ze een normaal leven leiden.
