Arnold-Chiari-syndroom is een zeldzame genetische misvorming waarbij sprake is van aantasting van het centrale zenuwstelsel en kan resulteren in een verminderde balans, verlies van motorische coördinatie en visusstoornissen.
Deze misvorming komt vaker voor bij vrouwen en treedt meestal op tijdens de ontwikkeling van de foetus, waarbij het cerebellum, het deel van de hersenen dat verantwoordelijk is voor de balans, onvoldoende ontwikkeld is. Volgens de ontwikkeling van het cerebellum kan het Arnold-Chiari-syndroom in vier soorten worden ingedeeld:
- Chiari I: Het is het meest voorkomende en meest geobserveerde type bij kinderen en treedt op wanneer het cerebellum zich uitstrekt tot een opening in de schedelbasis, het foramen magnum genoemd, waar het normaal gesproken alleen naar het ruggenmerg moet gaan;
- Chiari II: Het gebeurt wanneer naast de kleine hersenen de hersenstam zich ook uitstrekt tot het foramen magnum. Dit type vervorming komt vaker voor bij kinderen met spina bifida, wat overeenkomt met een defect in de ontwikkeling van het ruggenmerg en de structuren die het beschermen. Meer informatie over spina bifida;
- Chiari III: Het gebeurt wanneer de kleine hersenen en de hersenstam zich naast het foramenmagnum uitstrekken en het ruggenmerg bereiken, omdat deze misvorming ernstiger is, hoewel deze zeldzaam is;
- Chiari IV: Dit type is ook zeldzaam en onverenigbaar met het leven en gebeurt wanneer er geen ontwikkeling is of wanneer er een onvolledige ontwikkeling van het cerebellum is.
De diagnose wordt gesteld op basis van beeldvormingstests, zoals MRI- of CT-scans, en neurologische onderzoeken, waarbij de arts tests uitvoert om de motorische en sensorische vaardigheden van een persoon te beoordelen, evenals balans.
Belangrijkste symptomen
Sommige kinderen die met deze misvorming zijn geboren, hebben mogelijk geen symptomen of ontwikkelen zich niet wanneer ze de adolescentie of volwassenheid bereiken en komen meer voor na de leeftijd van 30 jaar. Symptomen variëren afhankelijk van de mate van beschadiging van het zenuwstelsel, die kan zijn:
- Cervicale pijn;
- Spierzwakte;
- Moeilijkheid van evenwicht;
- Verandering in coördinatie;
- Verlies van gevoel en gevoelloosheid;
- Visuele beperking;
- duizeligheid;
- Verhoogde hartslag.
Deze misvorming treedt hoogstwaarschijnlijk op tijdens de ontwikkeling van de foetus, maar kan in volwassen leeftijd zeldzamer optreden als gevolg van omstandigheden die de hoeveelheid hersenvocht, zoals infecties, hoofdhobbels of blootstelling aan toxische stoffen kunnen verminderen.
De diagnose door een neuroloog van de door de persoon gerapporteerde symptomen, neurologische onderzoeken, die beoordeling van reflexen, balans en coördinatie en analyse van computertomografie of MRI mogelijk maken.
Hoe is de behandeling gedaan?
De behandeling wordt uitgevoerd volgens de symptomen en de ernst ervan en is bedoeld om de symptomen te verlichten en de progressie van de ziekte te voorkomen. Als er geen manifestatie van symptomen is, is er gewoonlijk geen noodzaak voor een vastgestelde behandeling. In sommige gevallen kan het echter worden aanbevolen door de neuroloog om pijnstillende medicijnen te gebruiken, zoals ibuprofen.
Wanneer de symptomen verschijnen en ernstiger zijn, waardoor de kwaliteit van het leven van de persoon wordt verstoord, kan de neuroloog worden aangegeven dat een chirurgische ingreep is uitgevoerd, dat gebeurt onder algemene anesthesie, met als doel het ruggenmerg te decomprimeren en de circulatie van de vloeistof mogelijk te maken hersenvocht. Daarnaast kan het door de neuroloog worden aanbevolen om fysiotherapie of bezigheidstherapie uit te voeren om de motorische coördinatie, spraak en coördinatie te verbeteren.
