Tubereuze sclerose, of de ziekte van Bourneville, is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de abnormale groei van goedaardige tumoren in verschillende organen van het lichaam, zoals de hersenen, nieren, ogen, longen, hart en huid, en die symptomen veroorzaken zoals epilepsie, ontwikkelingsachterstand of cysten in nieren, afhankelijk van de getroffen regio.
Deze ziekte is niet te genezen, maar kan worden behandeld met medicijnen om de symptomen te verminderen, zoals anti-epileptische medicatie, bijvoorbeeld met sessies van psychologie, fysiotherapie of ergotherapie, om de kwaliteit van leven te verbeteren.
Er is nog een andere ziekte die vergelijkbare symptomen veroorzaakt met de groei van tumoren in het lichaam, maar het heeft alleen invloed op de huid en staat bekend als neurofibromatose.
Belangrijkste symptomen
Symptomen van tubereuze sclerose variëren afhankelijk van de locatie van de tumoren:
1. Huid
- Lichte vlekken op de huid;
- Huidgroei onder of rond de nagel;
- Gezichtslaesies, vergelijkbaar met acne;
- Roodachtige vlekken op de huid, die in omvang en dikte kunnen toenemen.
2. Hersenen
- epilepsie;
- Vertraging in ontwikkeling en leermoeilijkheden;
- hyperactiviteit;
- agressie;
- Schizofrenie of autisme.
3. Hart
- hartkloppingen;
- aritmie;
- Gevoel van kortademigheid;
- duizeligheid;
- Flauwvallen;
- Pijn in de borst.
4. Longen
- Aanhoudende hoest;
- Gevoel van kortademigheid.
5. Nieren
- Urine met bloed;
- Verhoogde frequentie van urineren, vooral 's nachts;
- Zwelling van handen, voeten en enkels.
Over het algemeen ontstaan deze symptomen tijdens de kindertijd en de diagnose kan worden gesteld door middel van genetische tests van karyotype, craniale tomografie en magnetische resonantie beeldvorming. Er zijn echter ook gevallen waarin de symptomen erg mild kunnen zijn en onopgemerkt blijven tot in de volwassenheid.
Wat is de levensverwachting
De manier waarop tubereuze sclerose ontstaat is zeer variabel, het kan bij sommige mensen slechts enkele symptomen vertonen of een belangrijke beperking voor anderen worden. Bovendien is de ernst van de ziekte ook afhankelijk van het aangetaste orgaan en wanneer het in de hersenen verschijnt en het hart meestal ernstiger is.
De levensverwachting is echter vaak hoog, omdat zich zelden complicaties voordoen die het leven in gevaar kunnen brengen.
Hoe is de behandeling gedaan?
De behandeling van tubereuze sclerose is gericht op het verminderen van de symptomen van de ziekte en het verbeteren van de levenskwaliteit van de patiënt. Op deze manier is het belangrijk dat de persoon wordt gecontroleerd en regelmatig wordt geraadpleegd met de neuroloog, nefroloog of cardioloog, bijvoorbeeld om de beste behandeling aan te geven.
In sommige gevallen kan de behandeling worden uitgevoerd met anticonvulsieve geneesmiddelen, zoals Valproate Seminatrium, Carbamazepine of Fenobarbital, om aanvallen door aanvallen of andere geneesmiddelen, zoals Everolimo, te voorkomen, die de groei van tumoren in de hersenen of de nieren voorkomt. voorbeeld. Zelfs als de tumoren op de huid groeien, kan de arts het gebruik van een zalf met Sirolimus voorschrijven om de grootte van de tumoren te verminderen.
Daarnaast zijn fysiotherapie, psychologie en ergotherapie essentieel om het individu te helpen beter om te gaan met de ziekte en een betere kwaliteit van leven te hebben.
