Cystinose is een aangeboren ziekte waarbij het lichaam overtollig cystine accumuleert, een aminozuur dat, wanneer het in overmaat in de cellen aanwezig is, kristallen produceert die de juiste werking van de cellen belemmeren en daarom deze ziekte verschillende organen van het lichaam kan treffen, wordt verdeeld in 3 hoofdtypen:
- Nefropathische cystinose : voornamelijk van invloed op de nieren en ontstaat bij de baby, maar kan evolueren naar andere delen van het lichaam, zoals de ogen;
- Intermediaire cystinose: het is vergelijkbaar met nefropathische cystinose maar begint zich te ontwikkelen in de adolescentie;
- Oculaire cystinose : is het minst ernstige type dat alleen de ogen treft.
Dit is een genetische ziekte die kan worden ontdekt op een urine- en bloedtest die nog steeds bij de baby aanwezig is, ongeveer zes maanden oud. Ouders en kinderartsen kunnen de aandoening vermoeden als de baby erg dorstig is, te veel plassen en overgeeft en niet goed aankomt, met het Fanconi-syndroom verdacht.
Belangrijkste symptomen
Symptomen van cystinose variëren afhankelijk van het aangetaste orgaan, waaronder:
Niercystinose
- Verhoogde dorst;
- Verhoogde bereidheid om te plassen;
- Gemakkelijke vermoeidheid;
- Verhoogde bloeddruk.
Cystinose in de ogen
- Pijn in de ogen;
- Gevoeligheid voor licht;
- Moeilijkheden om te zien, die tot blindheid kunnen evolueren.
Daarnaast zijn er andere symptomen, zoals slikproblemen, ontwikkelingsachterstand, frequent braken, constipatie of complicaties zoals diabetes en veranderingen in de schildklierfunctie, bijvoorbeeld.
Wat veroorzaakt cystinose
Cystinose is een ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het CTNS-gen, dat verantwoordelijk is voor de productie van een eiwit dat bekend staat als cystinosine. Dit eiwit verwijdert meestal cystine van de binnenkant van de cellen, waardoor het zich niet binnenin kan ophopen.
Wanneer deze opbouw optreedt, zijn gezonde cellen beschadigd en kunnen ze niet normaal functioneren, waardoor het hele orgaan na verloop van tijd wordt beschadigd.
Hoe is de behandeling gedaan?
De behandeling wordt meestal gedaan vanaf het moment dat de ziekte wordt gediagnosticeerd, te beginnen met het gebruik van geneesmiddelen zoals cysteamine, die het lichaam helpen om een deel van de overtollige cisitine te elimineren. Het is echter niet mogelijk om de progressie van de ziekte volledig te voorkomen en daarom is het vaak noodzakelijk om een niertransplantatie te ondergaan wanneer de ziekte het orgaantransplantaat al zeer ernstig heeft aangetast.
Wanneer de ziekte echter in andere organen aanwezig is, geneest de transplantatie de ziekte niet en daarom kan het nodig zijn om het medicijn te blijven gebruiken.
Daarnaast hebben sommige symptomen en complicaties een specifieke behandeling nodig, zoals diabetes of schildklieraandoeningen, om de kwaliteit van leven van kinderen te verbeteren.
.png)
