De ziekte van Pompe is een zeldzame neuromusculaire aandoening van genetische oorsprong die spierzwakte veroorzaakt en zich kan manifesteren in de eerste 12 maanden van het leven of later in de kindertijd of adolescentie.
Hoewel de ziekte van Pompe altijd wordt gekenmerkt door een spierbeschadiging die het vermogen om te ondersteunen, het hart en de ademhalingsfunctie beïnvloedt, variëren de symptomen sterk van patiënt tot patiënt, vooral afhankelijk van het stadium waarin de ziekte zich begint te manifesteren.
De ziekte van Pompe kan worden gekenmerkt als vroeg of laat, op basis van de leeftijd waarop de eerste symptomen optraden (vóór of na 12 maanden van het leven) en de aanwezigheid of afwezigheid van hartproblemen. De late vorm brengt geen veranderingen van het hart met zich mee en heeft over het algemeen een langzamere evolutie, die zich op elk moment kan voordoen, van de vroege kindertijd tot de volwassenheid.
Behandeling voor de ziekte van Pompe
De behandeling voor de ziekte van Pompe is specifiek en wordt gedaan met de toepassing van het enzym dat de patiënt niet produceert, het enzym van alfaglicosidade, dat het geaccumuleerde glycogeen afbreekt en de ontwikkeling van de spierbeschadiging voorkomt.
Enzym-applicatie wordt elke 15 dagen rechtstreeks in de ader gedaan. De dosis wordt berekend op basis van het gewicht van de patiënt.
De resultaten zullen beter zijn, naarmate de diagnose eerder is gesteld en de behandeling is geïmplementeerd, die op natuurlijke wijze cellulaire schade veroorzaakt door de accumulatie van glycogeen vermindert, die onomkeerbaar is en de patiënt dus een betere kwaliteit van leven zal hebben.
Fysiotherapie voor de ziekte van Pompe
Fysiotherapie voor de ziekte van Pompe is een belangrijk onderdeel van de behandeling en dient om het uithoudingsvermogen van de spieren te versterken en te verhogen, wat moet worden begeleid door een gespecialiseerde fysiotherapeut.
Het is heel belangrijk dat de complementaire behandeling met logopedist, longarts en cardioloog en psycholoog samen plaatsvindt in een multidisciplinair team.
Symptomen van de ziekte van Pompe
Symptomen van de vroege ziekte van Pompe
De symptomen van de vroege ziekte van Pompe worden bij baby's gediagnosticeerd. De symptomen in deze gevallen verschijnen meestal rond de leeftijd van twee maanden en de diagnose Pompe wordt gemiddeld drie maanden later gesteld voor de presentatie van:
- Progressieve spierzwakte
- Gebrek aan stevigheid in de nek
- Slechte motorische ontwikkeling voor de leeftijd
- Grote tong die meestal niet in de mond past
- Gebrek aan reflex
- Progressive ademhalingszwakte met ontwikkeling van respiratoire insufficiëntie
- Frequente luchtweginfecties
- Dood door cardiorespiratoire insufficiëntie, meestal vóór het eerste levensjaar
- Groot hart (cardiomegalie) met linkerventrikelhypertrofie
- Moeite met slikken
- Grote lever
Symptomen van de late ziekte van Pompe
De symptomen van de late ziekte van Pompe zijn minder agressief en de ziekte neigt langzaam te evolueren, waarbij de ernst en het bereik van de symptomen zeer variabel zijn. Symptomen van de ziekte van Pompe kunnen zijn:
- Progressieve spierzwakte
- Onstabiele gang, tenen
- Lage rugpijn
- Diepe peesreflexen verminderd
- Moeilijk traplopen
- Gevleugelde scapula (zeer duidelijk scapula uit de rug)
- Gowers ondertekenen (handsteun om het eigen lichaam te "beklimmen" tijdens het zakken)
- Vertraging in motorische ontwikkeling bij kinderen
- Aanwezigheid van Lordosis en scoliose
- Moeilijk moeite met ademhalen
- Luchtweginsufficiëntie
- Slaapapneu
- Luchtweginfecties
- Moeilijkheden met eten en slikken
- Grotere lever
- Ochtendhoofdpijn
- Slaperigheid overdag
Diagnose van de ziekte van Pompe
Diagnostisch onderzoek van de ziekte van Pompe wordt gedaan door een biopsie van de spier en wordt bevestigd wanneer er cellulaire schade is als gevolg van de accumulatie van glycogeen in spierweefsel.
De kenmerkende symptomen van de ziekte van Pompe geven een aanwijzing, maar de diagnose wordt alleen bevestigd door een biopsie, hoewel andere minder invasieve diagnostische methoden momenteel worden onderzocht.
Het is mogelijk om de diagnose van de baby te stellen terwijl deze nog in de zwangerschap is, door vruchtwaterpunctie. Dit onderzoek moet worden uitgevoerd in het geval van ouders die al een kind hebben gehad met de ziekte van Pompe of wanneer een van de ouders de late vorm van de ziekte heeft. De DNA-test kan ook worden gebruikt als een ondersteuningsmethode bij de diagnose van de ziekte van Pompe.
Een film met de naam extreme beslissingen is gebaseerd op een waargebeurd verhaal over de pompe-ziekte.
