KENMERKEN VAN FRAGIEL X SYNDROOM - GENETISCHE ZIEKTEN

Fragile X-syndroom: wat het is, symptomen en diagnose



Editor'S Choice
Wat is Lupus Erythematosus
Wat is Lupus Erythematosus
Fragile X-syndroom is een genetische ziekte die optreedt als gevolg van een mutatie in het X-chromosoom, wat leidt tot het optreden van meerdere herhalingen van de CGG-sequentie. Omdat ze alleen een X-chromosoom hebben, worden jongens meer getroffen door dit syndroom en vertonen ze meer karakteristieke tekens, zoals een langwerpig gezicht, grote oren en flap, en gedragskenmerken die lijken op die van autisme