Alkaptonurie, ook wel ochronose genoemd, is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door een fout in het metabolisme van de aminozuren fenylalanine en tyrosine als gevolg van een kleine mutatie in het DNA. Deze ziekte treedt op als gevolg van het ontbreken van een enzym, het homogentisaat dioxygenase of homogentisaat oxygenase, wat leidt tot de accumulatie van homogentisinezuur, dat een tussenproduct is van het metabolisme van deze aminozuren en dat onder normale omstandigheden niet detecteerbaar is in het bloed.
De ziekte manifesteert zich in de kinderjaren door de kleur van de urine te veranderen, die zwart wordt en de aanwezigheid van donkere vlekken op de huid en oren, bijvoorbeeld. Sommige mensen worden echter pas vanaf 40-jarige leeftijd symptomatisch, wat de behandeling bemoeilijkt en de symptomen meestal ernstiger zijn.
De alkaptonurie heeft geen genezing, maar de behandeling helpt de symptomen te verminderen, omdat het wordt aanbevolen om een dieet te volgen dat arm is aan voedingsmiddelen die fenylalanine en tyrosine bevatten, naast de toename van de consumptie van voedingsmiddelen die rijk zijn aan vitamine C, zoals de citroen.
Symptomen van Alcaptonuria
De meest karakteristieke symptomen van alcaptonurie zijn:
- Urine donker, bijna zwart - Ken andere oorzaken van zwarte urine;
- Blauwachtige oorsmeer;
- Zwarte vlekken op het witte deel van het oog, rond het oor en het strottenhoofd;
- doofheid;
- Artritis die pijn in de gewrichten veroorzaakt en beperking van beweging;
- Stijfheid van kraakbeen;
- Niersteen en prostaat, in het geval van mannen;
- Hartproblemen.
Het donkere pigment kan zich ophopen in de huid in de delen van de oksel en liezen die, bij transpireren, kunnen doorgaan voor de kleding. Het is gebruikelijk dat de persoon moeite heeft met ademhalen vanwege het proces van stijfheid van het ribbenkraakbeen en heesheid als gevolg van de stijfheid van het hyaliene membraan. In de late stadia van de ziekte kan zuur zich ophopen in de aderen en slagaders van het hart, wat kan leiden tot ernstige hartproblemen.
De diagnose van Alaptonuria wordt gemaakt door de analyse van de symptomen, voornamelijk als gevolg van de donkere kleuring die kenmerkend is voor de ziekte die in verschillende delen van het lichaam voorkomt, naast laboratoriumonderzoek dat gericht is op het detecteren van de concentratie van het homogentisinezuur in het bloed, voornamelijk, of het detecteren van de mutatie door middel van moleculaire onderzoeken. Begrijp wat moleculaire diagnose is en waarvoor het is.
Hoe is de behandeling gedaan?
De behandeling voor alcaptonurie heeft tot doel de symptomen te verlichten, omdat het een genetische ziekte van recessief karakter is. Het gebruik van pijnstillers of ontstekingsremmers kan daarom worden aanbevolen om gewrichtspijn en kraakbeenstijfheid te verlichten, evenals fysiotherapiesessies, die kunnen worden gedaan met infiltratie van corticosteroïden, om de mobiliteit van de aangetaste gewrichten te verbeteren.
Daarnaast wordt aanbevolen om een dieet te volgen dat arm is aan fenylalanine en tyrosine, omdat het precursoren zijn van het homogentisinezuur en het daarom wordt aanbevolen om de consumptie van cashewnoten, amandelen, paranoten, avocado's, paddenstoelen en eiwitten te vermijden banaan, melk en bonen, bijvoorbeeld. Bekijk welke voedingsmiddelen rijk aan fenylalanine en tyrosine zijn en vermeden moeten worden.
Inname van vitamine C of ascorbinezuur wordt ook voorgesteld als behandeling omdat het effectief is in het verminderen van de accumulatie van bruin pigment in het kraakbeen en het ontwikkelen van artritis. Meer informatie over ascorbinezuur.
-o-que--sintomas-e-tratamento.jpg)
