Berdonsyndroom is een zeldzame ziekte die vooral meisjes treft en problemen veroorzaakt in de darmen, blaas en maag. Over het algemeen plassen of poepen mensen met deze ziekte niet en moeten ze worden gevoed door een katheter.
Dit syndroom kan worden veroorzaakt door genetische of hormonale problemen, de symptomen ontstaan kort na de geboorte, wat kan leiden tot veranderingen in de vorm en functie van de blaas, die meestal erg groot is, afname of afwezigheid van stoelgang, wat leidt tot de arrestatie van buik, naast het verminderen van de grootte van de dikke darm en zwelling van de dunne darm.
Het syndroom van Berdon is niet te genezen, maar er zijn enkele chirurgische procedures die gericht zijn op het ontstoppen van de maag en darmen, die de symptomen van de ziekte kunnen verbeteren. Bovendien is een alternatief voor het verhogen van de verwachting en kwaliteit van leven van de persoon met dit syndroom de multiviscerale transplantatie, dat wil zeggen de transplantatie van het gehele gastro-intestinale systeem.
Belangrijkste symptomen
De belangrijkste symptomen van het syndroom van Berdon zijn:
- constipatie;
- Urineretentie;
- Uitgezette blaas;
- Zwelling van de buik;
- Slappe spieren van de buik;
- braken;
- Gezwollen nier;
- Intestinale obstructie.
De diagnose van het syndroom van Berdon wordt gesteld aan de hand van de evaluatie van de symptomen van het kind na de geboorte en van beeldvormingstests, zoals echografie. De ziekte kan ook tijdens de zwangerschap worden vastgesteld door middel van echografie tijdens routine-examens. Meestal gebeurt dit vanaf de 20e week van de zwangerschap.
Hoe is de behandeling gedaan?
Behandeling van het syndroom van Berdon kan de genezing van de ziekte niet bevorderen, maar het helpt de symptomen bij patiënten te minimaliseren en hun kwaliteit van leven te verbeteren.
Chirurgie in de maag of de darm wordt aanbevolen om deze organen te ontstoppen en hun werking te verbeteren. De meeste patiënten moeten door een katheter worden gevoerd vanwege het probleem in het spijsverteringsstelsel.
Het is ook gebruikelijk om een blaasoperatie uit te voeren, waarbij een verbinding met de huid in het buikgebied wordt gecreëerd, die de afvoer van urine mogelijk maakt.
Deze procedures hebben echter weinig effect op de patiënt, wat vaak leidt tot de dood als gevolg van ondervoeding, meervoudig orgaanfalen en wijdverspreide infectie in het lichaam, sepsis. Om deze reden is multiviscerale transplantatie de beste behandelingsoptie geworden en bestaat het uit vijf operaties tegelijk: transplantatie van de maag, twaalfvingerige darm, darm, pancreas en lever.
