De diagnose Down Syndroom kan tijdens de zwangerschap worden gesteld door middel van specifieke tests zoals nekplooi, cordocentese en vruchtwaterpunctie, wat niet elke zwangere vrouw hoeft te doen. Deze tests worden altijd door de gynaecoloog gevraagd wanneer de moeder zwanger wordt van meer dan 35 jaar of wanneer de zwangere vrouw het downsyndroom heeft.
Deze tests kunnen ook worden besteld als de vrouw een baby met het downsyndroom heeft gehad als de verloskundige veranderingen in de echografie waarneemt waardoor zij het syndroom vermoedt of als de vader van de baby de chromosomale translocatie met betrekking tot het chromosoom 21 heeft.
De zwangerschap van een baby met het syndroom van Down is precies hetzelfde als bij een baby die dit syndroom niet heeft, maar er zijn meer tests nodig om de ontwikkelingsgezondheid van de baby te beoordelen, die een beetje kleiner moet zijn en minder gewicht moet hebben voor de baby. zwangerschapsduur.
Examens voor diagnose tijdens de zwangerschap
De tests die 99% nauwkeurigheid geven in de uitkomst en dienen om ouders voor te bereiden op de ontvangst van een baby-downsyndroom zijn:
| Als het klaar is | examen | Hoe het is gedaan |
| 9 weken zwangerschap | Verzameling van chorionische villi | Het bestaat uit het terugtrekken van een kleine hoeveelheid placenta, die genetisch materiaal bezit dat identiek is aan dat van de baby |
| 10 tot 14e week van de zwangerschap | Maternal Biochemist | Het gaat om het uitvoeren van twee tests die de hoeveelheid eiwit meten en de hoeveelheid hormoon die door de placenta en de baby in de zwangerschap wordt geproduceerd. |
| 12 weken zwangerschap | Nuchal-doorschijnendheid | Het kan worden uitgevoerd met een echografie die de lengte van de nek van de baby meet |
| 13 tot 16e week van de zwangerschap | vruchtwaterpunctie | Het bestaat uit het onttrekken van een monster van het vruchtwater |
| 18 weken zwangerschap | navelstrengpuncties | Bestaat uit het afnemen van een bloedmonster van de baby door de navelstreng |
Bij het kennen van de diagnose moeten ouders idealiter op zoek gaan naar informatie over het syndroom om te weten wat ze kunnen verwachten in de groei van een kind met het downsyndroom. Meer informatie over de kenmerken en behandeling die nodig zijn in: Hoe is het leven na diagnose van het downsyndroom.
Hoe is de diagnose na de geboorte
De diagnose na de geboorte kan worden gesteld na het observeren van de kenmerken die de baby heeft, waaronder:
- Een andere lijn in het ooglid van de ogen, die hen meer gesloten en pulladinhos naar de zijkant en omhoog laat;
- Slechts 1 lijn in de palm van de hand, hoewel andere kinderen die geen Downsyndroom hebben deze kenmerken misschien ook hebben;
- Unie van wenkbrauwen;
- Smallere neus;
- Plat gezicht;
- Grote tong, lucht hoog in de mond;
- Lagere en kleinere oren;
- Dun, dun haar;
- Korte vingers en pink kunnen scheef zijn;
- Grotere afstand tussen de grote tenen van andere vingers;
- Brede hals- en vetophoping;
- Zwakte van de spieren van het hele lichaam;
- Gemakkelijk om aan te komen;
- Mogelijk hebt u een navelstrenghernia;
- Verhoogd risico op coeliakie;
- Er kan een terugtrekking zijn van de rectus abdominis-spieren, waardoor de buik slapper wordt.
Hoe meer kenmerken de baby presenteert, hoe groter de kans op het syndroom van Down, maar ongeveer 5% van de bevolking vertoont ook enkele van deze kenmerken en slechts één van deze kenmerken is niet indicatief voor dit syndroom.
Andere kenmerken van het syndroom zijn de aanwezigheid van een hartaandoening, die een operatie en een hoger risico op oorinfecties kan vereisen, maar elke persoon heeft zijn eigen veranderingen en daarom moet elke baby met dit syndroom worden gevolgd door de kinderarts, naast de cardioloog, longarts, fysiotherapeut en logopedist.
Kinderen met het downsyndroom vertonen ook een vertraging in de psychomotorische ontwikkeling en beginnen te zitten, kruipen en lopen, later dan verwacht. Bovendien heeft het meestal een mentale retardatie die kan variëren van mild tot zeer ernstig, wat kan worden vastgesteld aan de hand van de ontwikkeling. Ontdek hoe de ontwikkeling van de baby is met Down.
De persoon met het syndroom van Down kan nog steeds andere gezondheidsproblemen hebben, zoals diabetes, cholesterol, triglyceriden, zoals iedereen, maar kan nog steeds tegelijkertijd autisme of een ander syndroom hebben, hoewel het niet erg vaak voorkomt.
-causas-e-como-tratar.jpg)
