Genetische counseling is een proces dat is ontworpen om genetische veranderingen te identificeren die kunnen worden doorgegeven aan toekomstige generaties, evenals het risico van deze veranderingen voor de persoon. Meer informatie over genetische counseling.
Dit proces kent verschillende toepassingen en kan worden gebruikt tijdens zwangerschap of prenatale planning om de kans op een verandering in de foetus en bij kanker na te gaan om de kans op kanker te bepalen en de mogelijke ernst vast te stellen. en behandeling.
Stadia van genetische counseling
Genetische counseling vindt plaats in drie hoofdstappen:
- Anamnese: in dit stadium vult de persoon een vragenlijst in met vragen met betrekking tot de aanwezigheid van erfelijke ziekten, problemen in verband met de pre- of postnatale periode, geschiedenis van mentale retardatie, geschiedenis van abortus en de aanwezigheid van bloedverwante relaties in het gezin, wat de relatie tussen familieleden is. Deze vragenlijst wordt door de klinisch geneticus toegepast en is vertrouwelijk, zijnde de informatie van uitsluitend professioneel gebruik en met de betreffende persoon;
- Fysieke, psychologische en laboratoriumtests: de arts voert een reeks tests uit om te controleren op eventuele fysieke veranderingen die verband houden met genetica. Daarnaast kunnen kinderfoto's van de persoon en zijn / haar familie ook worden geanalyseerd om ook kenmerken in verband met genetica te observeren. Intelligentietests worden ook uitgevoerd en laboratoriumtests worden gevraagd om de gezondheidsstatus van de persoon en zijn genetisch materiaal te evalueren, wat meestal wordt gedaan door het menselijke cytogenetische onderzoek. Moleculaire testen, zoals sequencing, worden ook uitgevoerd om veranderingen in het genetisch materiaal van een persoon te identificeren;
- Uitwerking van diagnostische hypotheses: de laatste stap wordt uitgevoerd op basis van de resultaten van de fysieke en laboratoriumtests en de analyse van de vragenlijst en de sequencing. Hiermee kan de arts de persoon informeren of ze genetische veranderingen hebben die kunnen worden doorgegeven aan de volgende generaties en, als ze worden aangenomen, de kans dat deze verandering zich manifesteert en de kenmerken van de ziekte genereert, evenals de ernst.
Dit proces wordt uitgevoerd door een team van professionals gecoördineerd door een klinisch geneticus, die verantwoordelijk is voor het begeleiden van mensen in relatie tot erfelijke ziekten, kansen op overdraagbaarheid en manifestatie van ziekten.
