Birt-Hogg-Dubé-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die huidlaesies, niertumoren en cysten in de longen veroorzaakt.
De oorzaken van het syndroom van Birt-Hogg-Dubé zijn mutaties in een chromosoom 17-gen, genaamd FLCN, dat zijn functie als tumoronderdrukker verliest en tot het verschijnen van tumoren bij personen leidt.
Het Birt-Hogg-Dubé-syndroom is niet te genezen en de behandeling ervan bestaat uit het verwijderen van tumoren en het voorkomen van het ontstaan van tumoren.
Foto's van het syndroom van Birt-Hogg-Dubé
Op de foto's kunt u de huidlaesies herkennen die optreden bij het Birt-Hogg-Dubé-syndroom, wat resulteert in kleine goedaardige tumoren die rond de haartjes ontstaan.
Symptomen van Birt-Hogg-Dubé-syndroom
Symptomen van Birt-Hogg-Dubé-syndroom kunnen zijn:
- Goedaardige tumoren in de huid, met name het gezicht, de nek en de thorax;
- Niercysten;
- Goedaardige tumoren in de nier of nierkanker;
- Pulmonaire cysten;
- Accumulatie van lucht tussen de longen en de pleura, wat leidt tot het verschijnen van pneumothorax;
- Knobbels in de schildklier.
Personen met het Birt-Hogg-Dubé-syndroom hebben meer kans om elders in het lichaam kanker te krijgen, zoals de borst, amygdala, long of darm.
De laesies die op de huid verschijnen, worden fibrofolliculomas genoemd en bestaan uit kleine puistjes die het gevolg zijn van de accumulatie van collageen en vezels rond de haartjes. Over het algemeen verschijnt dit teken op de huid van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom tussen de 30 en 40 jaar van het leven.
De diagnose van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom wordt bereikt door de symptomen van de ziekte en genetische tests te identificeren om mutatie in het FLNC-gen te identificeren.
Behandeling van het syndroom van Birt-Hogg-Dubé
Behandeling van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom geneest de ziekte niet, maar het helpt de symptomen en de gevolgen ervan voor het leven van individuen te verminderen.
Goedaardige tumoren die op de huid ontstaan, kunnen operatief worden verwijderd, dermaslijtage, laser- of huidlijtage.
Pulmonaire cysten of niertumoren moeten worden voorkomen door onderzoek van computertomografie, MRI of echografie. Als cysten of tumoren worden gedetecteerd in de examens, moeten ze operatief worden verwijderd.
In gevallen van nierkanker dient de behandeling te bestaan uit een operatie, chemotherapie of bestralingstherapie.
Handige links:
- Cyste in de nier
- pneumothorax
