Angelman-syndroom is een genetische en neurologische ziekte die wordt gekenmerkt door convulsies, niet-gekoppelde bewegingen, intellectuele achterstand, gebrek aan spraak en overmatig lachen. Kinderen met dit syndroom hebben een grote mond, tong en kaak, een klein voorhoofd en zijn meestal blond en blauwogig.
De oorzaken van het Angelman-syndroom zijn genetisch en zijn gerelateerd aan een probleem op chromosoom 15, zoals in Prader-Willi-syndroom.
Angelman-syndroom heeft geen genezing, maar er is een behandeling om de symptomen te verminderen en de kwaliteit van leven te verbeteren.
Symptomen van het Angelman-syndroom
De symptomen van Angelman Syndroom kunnen zijn:
- Ernstige mentale retardatie;
- Ontbreken van taal, zonder of met weinig woorden;
- Frequente aanvallen;
- Frequente gelach-afleveringen;
- Onvermogen om bewegingen of trillende ledematen te coördineren;
- microcefalie;
- Hyperactiviteit en onoplettendheid;
- Slaapstoornissen;
- Verhoogde gevoeligheid voor warmte;
- Aantrekkingskracht en fascinatie voor water;
- scheelzien;
- Kaak en tong uit;
- Afstand tanden;
- Baba vaak.
Een kenmerk van het gewone Angelman-syndroom is dat kinderen lachen en kwispelen met hun handen, wat ook gebeurt in tijden van opwinding.
Diagnose van Angelman syndroom
De diagnose van het Angelman-syndroom wordt gedaan door de combinatie van symptomen te evalueren, zoals ernstige mentale retardatie, ongecoördineerde bewegingen, toevallen en blij gelaat.
Het uitvoeren van een elektro-encefalogram kan nuttig zijn om de diagnose te bevestigen, evenals genetische of moleculaire testen.
Behandeling van Angelman-syndroom
De behandeling van Angelman-syndroom geneest de ziekte niet, maar het helpt de symptomen van de patiënten te verminderen.
Convulsieve aanvallen kunnen worden gecontroleerd door middel van anticonvulsieve geneesmiddelen, zoals valproaat of carbamazepine. Melatonine kan worden gebruikt om de slaapcyclus te regelen.
Fysiotherapie bij het Angelman-syndroom wordt aanbevolen, evenals logopedie of bezigheidstherapie, om het taalvermogen, de beheersing van onwillekeurige bewegingen en intellectuele achterstand te verbeteren.
