Lesch-Nyhan-syndroom is een erfelijke ziekte, die voornamelijk mannen treft, die mentale retardatie, agressief gedrag, zelfverminking zoals bijtende vingers en lippen en verhoogde productie van urinezuur veroorzaken, wat resulteert in complicaties zoals nierstenen en jichtachtige artritis.
Bij de geboorte zijn kinderen met het lesch-nyhan-syndroom normaal, maar in de eerste maanden van hun leven kunnen ze episoden van braken ervaren en oranje-kleurige kristallen in de urine verwijderen.
En hoewel deze ziekte geen genezing kent, kunnen de symptomen worden verlicht door het toedienen van geneesmiddelen die de concentratie van urinezuur in het bloed verlagen, waardoor niercomplicaties worden voorkomen. Het gebruik van spalken op de ellebogen en rolstoelen kan de ernst van de verminking verminderen, in de ernstigste gevallen is tandextractie geïndiceerd.
Moleculaire genetica technieken kunnen nuttig zijn voor de diagnose van zowel zieke individuen als diegenen die het getroffen gen hebben, maar de ziekte niet hebben ontwikkeld, en in dergelijke gevallen kan genetische counseling de conceptie van kinderen met deze ziekte voorkomen.
De diagnose van deze ziekte is eenvoudig, voldoende om de symptomen en bloedtesten te observeren die wijzen op de hoeveelheid urinezuur in het bloed, maar de symptomen worden pas vanaf het eerste levensjaar duidelijker.
