Hemoglobine-elektroforese is een diagnostische techniek die tot doel heeft de verschillende soorten hemoglobine te identificeren die in het bloed circuleren. Hemoglobine of Hb is een eiwit dat aanwezig is in de rode bloedcellen die verantwoordelijk zijn voor binding aan zuurstof, waardoor transport naar de weefsels mogelijk wordt. Meer informatie over hemoglobine.
Van de identificatie van het type hemoglobine is het mogelijk om na te gaan of de persoon een ziekte heeft die gerelateerd is aan hemoglobine-synthese, zoals thalassemie of sikkelcelanemie bijvoorbeeld. Om de diagnose te bevestigen, zijn andere hematologische en biochemische tests vereist.
Waar is het voor
Hemoglobine-elektroforese is vereist om structurele en functionele veranderingen met betrekking tot hemoglobinesynthese te identificeren. Het kan dus door uw arts worden aanbevolen om sikkelcelanemie, de hemoglobine C-aandoening te diagnosticeren en bijvoorbeeld thalassemieën te differentiëren.
Daarnaast kan het worden gevraagd genetisch advies te geven aan paren die kinderen willen hebben, bijvoorbeeld door hen te laten weten of er een kans bestaat dat het kind een soort bloedziekte heeft die gerelateerd is aan de hemoglobinesynthese. Hemoglobine-elektroforese kan ook worden aangevraagd als een routine follow-up onderzoek voor patiënten die al gediagnosticeerd zijn met verschillende soorten hemoglobine.
In het geval van pasgeboren baby's wordt het hemoglobinetype geïdentificeerd door de voettest, die bijvoorbeeld belangrijk is voor de diagnose van sikkelcelanemie. Zien welke ziekten worden gedetecteerd door de test van de voet.
Hoe is het gedaan?
Hemoglobine-elektroforese wordt uitgevoerd door een bloedmonster te verzamelen door een opgeleide professional in een gespecialiseerd laboratorium, omdat onjuiste verzameling kan leiden tot hemolyse, dat wil zeggen vernietiging van de rode bloedcellen, die het resultaat kan verstoren. Begrijp hoe bloedafname wordt gedaan.
De verzameling moet worden uitgevoerd terwijl de patiënt ten minste 4 uur heeft gevast en het monster is bedoeld voor laboratoriumanalyse, waarbij de soorten hemoglobine die bij de patiënt aanwezig zijn worden geïdentificeerd. In sommige laboratoria is het niet nodig om te vasten voor de verzameling. Daarom is het belangrijk om advies te vragen aan het laboratorium en de arts over vasten voor de test.
Het hemoglobinetype wordt geïdentificeerd door elektroforese bij alkalische pH (ongeveer 8, 0 - 9, 0), wat een techniek is die gebaseerd is op de migratiesnelheid van het molecuul wanneer het wordt onderworpen aan een elektrische stroom, met de visualisatie van banden van volgens de grootte en het gewicht van het molecuul. Volgens het patroon van de verkregen banden wordt een vergelijking gemaakt met de normale standaard en derhalve wordt de identificatie van abnormale hemoglobines gemaakt.
Hoe de resultaten te interpreteren
Volgens het gepresenteerde patroon van banden is het mogelijk om het type hemoglobine van de patiënt te identificeren. Hemoglobine A1 (HbA1) heeft een hoger molecuulgewicht, waarbij minder migratie wordt opgemerkt, terwijl HbA2 lichter is en dieper in de gel wordt. Dit patroon van banden wordt geïnterpreteerd in het laboratorium en vrijgegeven als een rapport aan de arts en aan de patiënt met informatie over het gevonden type hemoglobine.
Foetaal hemoglobine (HbF) is aanwezig bij hogere concentraties bij de baby, maar als de ontwikkeling plaatsvindt, nemen de HbF-concentraties af terwijl HbA1 toeneemt. Dus de concentraties van elk type hemoglobine variëren afhankelijk van de leeftijd, en zijn meestal:
| Type hemoglobine | Normale waarde |
| HbF | 1 tot 7 dagen oud: tot 84%; 8 tot 60 dagen oud: tot 77%; 2 tot 4 maanden oud: tot 40%; 4 tot 6 maanden oud: tot 7, 0% 7 tot 12 maanden oud: tot 3, 5%; 12 tot 18 maanden oud: tot 2, 8%; Volwassene: 0, 0 tot 2, 0% |
| HbA1c | Gelijk aan of groter dan 95% |
| HbA2 | 1, 5 tot 3, 5% |
Sommige mensen hebben echter structurele of functionele veranderingen gerelateerd aan de hemoglobinesynthese, resulterend in abnormale hemoglobines of varianten, zoals HbS, HbC, HbH en Barts 'Hb.
Door de elektroforese van hemoglobinen is het dus mogelijk om de aanwezigheid van abnormale hemoglobinen te identificeren en, met behulp van een andere diagnostische techniek genaamd HPLC, is het mogelijk om de concentratie van normale en abnormale hemoglobines te verifiëren, wat indicatief kan zijn voor:
| Hemoglobine resultaat | Diagnostische hypothese |
| Aanwezigheid van HbSS | Sikkelcelanemie, die wordt gekenmerkt door de verandering in hemocytenformaat als gevolg van een mutatie in de bètaketen van hemoglobine. Ken de symptomen van sikkelcelanemie. |
| Aanwezigheid van HbAS | Sikkelcel-eigenschap, waarbij de persoon het gen draagt dat verantwoordelijk is voor sikkelcelanemie, maar geen symptomen heeft, maar dit gen kan doorgeven aan andere generaties: |
| Aanwezigheid van HbC | Indicatief voor de hemoglobine C-ziekte, waarbij HbC-kristallen kunnen worden waargenomen in het bloeduitstrijkje, in het bijzonder wanneer de patiënt HbCC is, waarbij de persoon variabele hemolytische anemie heeft. |
| Aanwezigheid van Hb de Barts |
De aanwezigheid van dit type hemoglobine duidt op een ernstige aandoening die bekend staat als foetale hydrops, wat kan leiden tot de dood van de foetus en bijgevolg tot abortus. Meer informatie over foetale hydrops. |
| Aanwezigheid van HbH | Indicatief voor de hemoglobine-H-ziekte, die wordt gekenmerkt door precipitatie en extravasculaire hemolyse. |
In het geval van de diagnose van sikkelcelanemie door de voettest, is het normale resultaat HbFA (dwz de baby heeft zowel HbA als HbF, wat normaal is), terwijl de HbFAS- en HbFS-resultaten wijzen op sikkelcelkenmerken en respectievelijk sikkelcelanemie.
De differentiële diagnose van thalassemieën kan ook worden gemaakt door HPLC-geassocieerde hemoglobine-elektroforese, waar ze worden gecontroleerd bij concentraties van alfa-, bèta-, delta- en gamma-ketens, waarbij de afwezigheid of gedeeltelijke aanwezigheid van deze globine-ketens wordt geverifieerd en, volgens de het type thalassemie bepalen. Leer hoe je thalassemie kunt identificeren.
Om de diagnose van een aan hemoglobine gerelateerde ziekte te bevestigen, moeten andere tests zoals ijzerdosering, ferritine, transferrine en volledige bloedtelling worden besteld. Hier leest u hoe u de bloedtelling interpreteert.
