Duchenne spierdystrofie is een genetische ziekte die alleen mannen treft en wordt gekenmerkt door het ontbreken van een eiwit in de spieren, waardoor het gehele spierstelsel van het lichaam progressief verzwakt.
Deze ziekte is niet te genezen en de behandeling ervan vindt plaats door middel van medicijnen en fysiotherapie met als doel de evolutie van de ziekte en het optreden van complicaties te vertragen.
Symptomen van dystrofie
De belangrijkste symptomen van Duchenne spierdystrofie zijn:
- Vertraging om te beginnen met lopen;
- Spierzwakte, aanvankelijk in de benen;
- Frequente valt;
- Problemen met tillen.
Deze symptomen beginnen meestal in de eerste 3 levensjaren en worden duidelijker rond de leeftijd van 5, wanneer het kind duidelijk moeite heeft met lopen, rennen en springen. Gewoonlijk gebeurt het onvermogen om te lopen tussen de leeftijd van 8 en 12 jaar, wanneer het kind afhankelijk is van de rolstoel om zich te verplaatsen.
Complicaties van spierdystrofie van Duchenne
De belangrijkste complicaties veroorzaakt door Duchenne spierdystrofie zijn:
- Ernstige scoliose;
- Moeilijk ademhalen;
- longontsteking;
- Hartfalen;
- Obesitas of ondervoeding.
Bovendien kunnen patiënten met deze dystrofie een matige mentale retardatie hebben, maar dit kenmerk is niet gekoppeld aan de duur of de ernst van de ziekte.
Diagnose van Duchenne spierdystrofie
De diagnose van Duchenne spierdystrofie wordt gedaan door klinisch onderzoek, bloedonderzoek en spierbiopsie, om het ontbreken van het eiwit dystrofine te identificeren dat essentieel is voor het behoud van de gezondheid van spiercellen.
Behandeling van Duchenne spierdystrofie
Duchenne spierdystrofie is dat het geen genezing heeft, en de behandeling wordt gedaan met als doel de complicaties van de ziekte te vertragen en te voorkomen.
remedies
Behandeling van Duchenne spierdystrofie wordt gedaan met het gebruik van corticoïde geneesmiddelen zoals prednison, prednisolon en deflazacort. Deze medicijnen moeten een levenlang worden gebruikt en hebben een rol bij het reguleren van het immuunsysteem, werken als ontstekingsremmend middel en vertragen het verlies van spierfunctie.
Langdurig gebruik van corticosteroïden veroorzaakt echter meestal bijwerkingen zoals verhoogde eetlust, gewichtstoename, obesitas, vochtretentie, osteoporose, kort gestalte, hypertensie en diabetes.
fysiotherapie
De soorten fysiotherapie die gewoonlijk worden gebruikt om Duchenne spierdystrofie te behandelen, zijn motorische en respiratoire kinesiotherapie en hydrotherapie, die erop gericht zijn het onvermogen om te lopen te vertragen, spierkracht te behouden, pijn te verlichten en ademhalingscomplicaties en botbreuken te voorkomen.
Levensverwachting bij spierdystrofie van Duchenne
De levensverwachting voor Duchenne spierdystrofie is 16 tot 19 jaar, met zeldzame gevallen die de 25 jaar van het leven overschrijden, waarbij de belangrijkste doodsoorzaak hart- en ademhalingscomplicaties zijn. Normaal gesproken geldt: hoe eerder het kind afhankelijk wordt van de rolstoel, hoe slechter de verwachte kwaliteit van leven.
