Trombofilie treedt op wanneer de kans groter is dat de persoon bloedstolsels vormt, waardoor het risico op complicaties, zoals veneuze trombose, beroerte of longembolie, groter is. Mensen met deze aandoening hebben dus meestal zwelling in het lichaam, een ontsteking van de benen of een gevoel van kortademigheid.
De stolsels gevormd door trombofilie ontstaan omdat de bloed-enzymen, die de stolling veroorzaken, niet langer naar behoren functioneren. Dit kan gebeuren als gevolg van erfelijke oorzaken, genetica of gebeurtenissen die u tijdens uw leven hebt opgedaan, zoals zwangerschap, obesitas of kanker, en de kansen kunnen ook worden verhoogd door het gebruik van medicijnen zoals orale anticonceptiva.
Belangrijkste symptomen
Trombofilie verhoogt de kans op trombose in het bloed, dus kunnen symptomen optreden als er complicaties zijn in een deel van het lichaam, zoals:
- Diepe veneuze trombose : zwelling van een deel van de beker, vooral de benen, die ontstoken raken, rood en warm worden. Begrijp trombose en hoe te identificeren;
- Longembolie : intense kortademigheid en moeite met ademhalen;
- Stroke : plotseling verlies van beweging, spraak of visie, bijvoorbeeld;
- Placenta of navelstrengtrombose : terugkerende miskramen, vroeggeboorte en complicaties van zwangerschap, zoals eclampsie.
In veel gevallen weet de persoon mogelijk niet dat ze trombofilie hebben tot het begin van een plotselinge zwelling, frequente miskramen of complicaties tijdens de zwangerschap. Het komt ook vaak voor bij oudere mensen, omdat de fragiliteit veroorzaakt door de leeftijd het verschijnen van symptomen kan vergemakkelijken.
Wat kan trombofilie veroorzaken
De bloedstollingsstoornis die optreedt bij trombofilie kan door het leven worden verkregen, of worden geërfd, doorgegeven van ouder op kind, op genetica. De belangrijkste oorzaken zijn dus:
1. Oorzaken verworven
De belangrijkste oorzaken van verworven trombofilie zijn:
- obesitas;
- Spataderen;
- Botbreuken;
- Zwangerschap of puerperium;
- Hartaandoeningen, infarcten of hartfalen;
- Diabetes, hoge bloeddruk of hoog cholesterol;
- Gebruik van medicijnen, zoals orale anticonceptiva of hormoonvervanging. Begrijpen hoe contraceptie het risico op trombose kan vergroten;
- Blijf vele dagen bedlegerig vanwege een operatie of een verblijf in een ziekenhuis;
- Besteed veel tijd aan het zitten op een vliegtuig of busreis;
- Auto-immuunziekten, zoals lupus, reumatoïde artritis of antifosfolipidensyndroom, bijvoorbeeld;
- Ziekten veroorzaakt door infecties zoals HIV, hepatitis C, syfilis of malaria, bijvoorbeeld;
- Kanker.
Mensen met ziekten die bijvoorbeeld de kans op trombofilie verhogen, zoals kanker, lupus of HIV, moeten bij elke terugkeer worden opgevolgd door bloedtesten bij de arts die volgt. Om trombofilie te voorkomen, is het belangrijk om preventieve maatregelen te nemen, zoals het beheersen van de bloeddruk, diabetes en cholesterol, en niet te gaan liggen of stoppen voor reizen, tijdens de zwangerschap, in het kraamcentrum of in het ziekenhuis.
Het gebruik van orale anticonceptiva moet worden vermeden door vrouwen die al een verhoogd risico op trombofilie hebben, zoals mensen met hoge bloeddruk, diabetes of een familiegeschiedenis van bloedveranderingen.
2. Erfelijke oorzaken
De belangrijkste oorzaken van erfelijke trombofilie zijn:
- Deficiëntie van de natuurlijke anticoagulantia van het lichaam, bijvoorbeeld proteïne C, proteïne S en antitrombine, bijvoorbeeld;
- Hoge concentratie van het aminozuur homocysteïne;
- Mutaties in de bloedvormende cellen, zoals in de Leidse factor V-mutatie;
- Overtollige bloedenzymen die stolling veroorzaken, zoals factor VII en fibrinogeen, bijvoorbeeld.
Hoewel erfelijke trombofilie wordt overgedragen door de genetica, is er enige zorg die kan worden genomen om de vorming van stolsels te voorkomen, die hetzelfde zijn als verworven trombofilie. In zeer ernstige gevallen kan het gebruik van anticoagulantia door de hematoloog worden aangegeven, na beoordeling van elk geval.
Welke examens moeten worden gedaan
Om deze ziekte te diagnosticeren, moet de huisarts of hematoloog de klinische en familiegeschiedenis van elke persoon vermoeden, maar sommige tests zoals een bloedtelling, glucose- en cholesteroldosering kunnen worden gevraagd om te bevestigen en de beste behandeling aan te geven.
Wanneer erfelijke trombofilie wordt vermoed, vooral wanneer de symptomen repetitief kunnen zijn, zijn naast deze tests de doseringen van bloedstolling-enzymen vereist om hun niveaus te bepalen.
Hoe is de behandeling gedaan?
Behandeling voor trombofilie gebeurt met zorg om trombose te voorkomen, zoals het vermijden van tijdrovende reizen, het nemen van anticoagulantia tijdens ziekenhuisopname of na een operatie, en in het bijzonder het beheersen van ziekten die het risico op bloedstolsels verhogen, zoals hoge bloeddruk. diabetes en obesitas bijvoorbeeld. Alleen in gevallen van ernstige ziekte is het voortdurende gebruik van anticoagulantia geïndiceerd.
Als de persoon echter symptomen van trombofilie, diepe veneuze trombose of longembolie heeft, wordt het gebruik van orale anticoagulantia voor een paar maanden, zoals heparine, warfarine of rivaroxaban, aanbevolen. Voor zwangere vrouwen wordt de behandeling uitgevoerd met injecteerbaar anticoagulans, noodzakelijk om een paar dagen in het ziekenhuis te blijven.
Ontdek wat de meest gebruikte anticoagulantia zijn en waar ze voor zijn.
