Syndroom van Maroteaux-Lamy of Mucopolysaccharidosis VI is een zeldzame erfelijke ziekte, waarbij de dragers de volgende kenmerken hebben:
- Korte gestalte,
- gezichtsvervormingen,
- korte nek,
- terugkerende otitis,
- ziekten in de luchtwegen,
- skeletale misvormingen en
- spierstijfheid.
De ziekte wordt veroorzaakt door veranderingen in het enzym Arylsulfatase B, die voorkomen dat het zijn functie uitvoert, namelijk het afbreken van polysacchariden, die zich op hun beurt in de cellen ophopen en de symptomen ontwikkelen die kenmerkend zijn voor de ziekte.
De patiënten met het syndroom hebben normale intelligentie, dus kinderen hebben geen speciale school nodig, alleen aangepaste materialen die interactie met leerkrachten en klasgenoten vergemakkelijken.
De diagnose wordt gesteld door een geneticus op basis van een klinische evaluatie en laboratorium biochemische analyses. De diagnose in de eerste levensjaren is erg belangrijk voor de uitwerking van een plan voor vroege interventie, dat zal helpen bij de ontwikkeling van het kind en bij de verwijzing van de ouders naar de genetische counseling, omdat ze het risico lopen de ziekte door te geven aan de latere kinderen.
Er is geen remedie voor het syndroom van Maroteaux-Lamy, maar sommige behandelingen zoals beenmergtransplantatie en enzymvervangingstherapie blijken effectief in het verminderen van de symptomen. Fysiotherapie wordt gebruikt om spierstijfheid te verminderen en de lichaamsbewegingen te vergroten. Niet alle patiënten presenteren alle symptomen van de ziekte, de ernst varieert van persoon tot persoon, sommige kunnen een relatief normaal leven leiden.
