Fenylketonurie is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een mutatie die verantwoordelijk is voor het veranderen van de functie van een enzym in het lichaam dat verantwoordelijk is voor de omzetting van het aminozuur fenylalanine in tyrosine, wat leidt tot de accumulatie van fenylalanine in het bloed en dat bij hoge concentraties toxisch is voor de organisme, dat bijvoorbeeld een verstandelijke beperking en convulsies kan veroorzaken.
Deze genetische ziekte heeft een autosomaal recessieve aard, dat wil zeggen dat het kind om met deze mutatie te worden geboren noodzakelijk is dat de twee ouders tenminste de drager van de mutatie zijn. De diagnose van fenylketonurie kan kort na de geboorte worden gesteld door middel van de test van de voet en het is dan mogelijk om de behandeling vroegtijdig vast te stellen.
Fenylketonurie is niet te genezen, maar de behandeling ervan is door middel van voedsel en het is noodzakelijk om de consumptie van voedingsmiddelen die rijk zijn aan fenylalanine, zoals kazen en vlees, te vermijden.
Belangrijkste symptomen
De pasgeborenen met fenylketonurie hadden aanvankelijk geen symptomen, maar de symptomen verschenen een paar maanden later, waarvan de belangrijkste waren:
- Eczeemachtige huidwonden;
- Onaangename geur, kenmerkend voor de ophoping van fenylalanine in het bloed;
- Misselijkheid en braken;
- Agressief gedrag;
- hyperactiviteit;
- Mentale retardatie, meestal ernstig en onomkeerbaar;
- convulsies;
- Gedrags- en sociale problemen.
Gewoonlijk worden deze symptomen beheerst door een adequaat dieet en weinig voedsel dat rijk is aan fenylalanine. Daarnaast is het belangrijk dat de persoon met fenylketonurie regelmatig wordt gevolgd door de kinderarts en voedingsdeskundige sinds de borstvoeding, zodat er geen ernstige complicaties zijn en de ontwikkeling van het kind niet wordt aangetast.
Hoe is de behandeling gedaan?
Het belangrijkste doel van de behandeling van fenylketonurie is het verminderen van de hoeveelheid fenylalanine in het bloed. Daarom is de gewoonlijk aangegeven behandeling de adoptie van een dieet met weinig voedsel dat fenylalanine bevat, zoals voedingsmiddelen van dierlijke oorsprong, bijvoorbeeld. Veel van de voedingsmiddelen die fenylalanine bevatten zijn ook geweldige bronnen van ijzer, dus de ijzersuppletie wordt meestal aangegeven door je kinderarts of voedingsdeskundige. Bekijk welke voedingsmiddelen rijk aan fenylalanine zijn.
Het is belangrijk dat de persoon gedurende het hele leven en op regelmatige basis wordt begeleid om complicaties, zoals beschadiging van het centrale zenuwstelsel, te voorkomen. Lees hoe de behandeling wordt uitgevoerd voor fenylketonurie.
Een vrouw met fenylketonurie die zwanger wil worden, moet door de verloskundige en voedingsdeskundige worden geadviseerd over de risico's van verhoogde fenylalanineconcentratie in het bloed. Daarom is het belangrijk dat het periodiek door de arts wordt geëvalueerd, naast het volgen van een dieet dat geschikt is voor de ziekte en waarschijnlijk enkele voedingsstoffen aanvult, zodat zowel de moeder als het kind gezond zijn. Leer hoe u fenylalanine tijdens de zwangerschap onder controle houdt.
Fenylketonurie heeft een remedie?
Fenylketonurie is niet te genezen en daarom wordt de behandeling alleen gedaan met controle in het dieet. Schade en intellectuele achteruitgang die kunnen optreden bij de consumptie van voedingsmiddelen die rijk zijn aan fenylalanine zijn onomkeerbaar bij mensen die niet het enzym hebben of het onstabiele of inefficiënte enzym hebben met betrekking tot de omzetting van fenylalanine in tyrosine. Deze beschadigingen kunnen echter gemakkelijk worden vermeden door te voeren.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose van fenylketonurie wordt kort na de geboorte gemaakt door middel van de test van de voet, die moet worden uitgevoerd tussen de eerste 48 en 72 uur van het leven van de baby. Deze test kan niet alleen fenylketonurie bij de baby diagnosticeren, maar ook sikkelcelanemie en cystic fibrosis, bijvoorbeeld. Ontdek wat de ziekten zijn die worden geïdentificeerd door de test van de voet.
Kinderen die niet zijn gediagnosticeerd via de voettest, kunnen de diagnose stellen aan de hand van laboratoriumtests om de hoeveelheid fenylalanine in het bloed te bepalen en in het geval van een zeer hoge concentratie kan een genetische test worden uitgevoerd om te identificeren de aan de ziekte gerelateerde mutatie.
Door middel van moleculaire onderzoeken is het mogelijk het effect van de mutatie te identificeren en zo de ernst van de ziekte te bepalen. Sommige mutaties kunnen de activiteit van het enzym verminderen of vertragen, terwijl andere ervoor zorgen dat het fenylalanine niet langer door het enzym wordt herkend of het enzym erg onstabiel maakt en de normale uitvoering van zijn functie moeilijk is.
Het identificeren van het type mutatie en de concentratie van fenylalanine in het bloed is erg belangrijk, zodat de arts de mate van de ziekte en mogelijke complicaties kan verifiëren, naast het helpen van de voedingsdeskundige bij de constructie van het voedingsplan, dat altijd gebaseerd is op de hoeveelheid fenylalanine in het bloed. . Wanneer de hoeveelheid laag is, kan de diëtist de consumptie aanbevelen van voedingsmiddelen die weinig hoeveelheid fenylalanine bevatten en wanneer de waarden van dit aminozuur boven ideale, fenylalaninevrije voedingsmiddelen liggen.
Het is belangrijk dat de dosering van fenylalanine in het bloed op regelmatige basis wordt gemaakt. In het geval van baby's is het belangrijk dat het elke week gedaan wordt tot de baby 1 jaar oud is, terwijl voor kinderen tussen 2 en 6 jaar het onderzoek elke twee weken moet worden gedaan en voor kinderen vanaf 7 jaar, maandelijks. Door de vroege diagnose van fenylketonurie kan vanaf het begin de nodige zorg met voedsel worden ingenomen, waardoor een reeks ongewenste gevolgen, zoals permanente schade aan de hersenen, wordt vermeden.
Omdat fenylalanine toxisch is voor fenylketonurie
Hoewel het in verschillende voedingsmiddelen aanwezig is, moet fenylalanine worden omgezet in tyrosine, wat het gevolg is van de werking van een enzym, fenylalaninehydroxylase, ook wel PAH genoemd.
Bij mensen met fenylketonurie wordt het enzym PAH defect veroorzaakt door genetische veranderingen, wat betekent dat er geen omzetting van fenylalanine in tyrosine en ophoping van fenylalanine in het bloed is. Dit aminozuur kan ook worden omgezet in pyrodruivenzuur, waardoor het vrij toxisch voor het lichaam wordt en kan resulteren in neuronale veranderingen.
