Sikkelcelanemie is een ziekte die wordt gekenmerkt door een verandering in de vorm van de rode bloedcellen als gevolg van de mutatie in een van de hemoglobineconstructieketens, een afname van de zuurstofbindende capaciteit en mogelijke obstructie van de bloedvaten als gevolg van de veranderde vorm, wat kan leiden tot gegeneraliseerde pijn, zwakte en apathie.
Bij mensen die gediagnosticeerd zijn met sikkelcelanemie, is een deel van de rode bloedcellen niet rond, maar in de vorm van een sikkel of halve maan, met grotere moeite om door de aderen te gaan en zuurstof naar de weefsels te transporteren.
De symptomen van dit type bloedarmoede kunnen worden beheerst door het gebruik van geneesmiddelen die gedurende het hele leven moeten worden genomen om het risico op complicaties te verminderen, maar de genezing vindt alleen plaats door de transplantatie van beenmerg.
De diagnose sikkelcelanemie wordt bij de pasgeborene gesteld via de voettest, wat vaker voorkomt bij Afrikaanse nakomelingen, maar door een rassenvermenging in Brazilië kunnen ook blanke en bruine mensen worden getroffen. Naast de voettest kan dit type anemie worden gediagnosticeerd door hemoglobine-elektroforese van een bloedmonster, waarbij de aanwezigheid van een abnormaal hemoglobinetype kenmerk van sikkelcelanemie, HbS, kan worden gedetecteerd. Leer hoe u hemoglobine-elektroforese interpreteert.
Belangrijkste symptomen
Naast de gebruikelijke symptomen van andere soorten bloedarmoede, zoals vermoeidheid, bleekheid en slaap, produceert sikkelcelanemie andere karakteristieke symptomen, zoals:
- Bloedarmoede, omdat de rode bloedcellen, door hun zeisachtig uiterlijk, sneller "afsterven", waardoor het transport van zuurstof en voedingsstoffen afneemt;
- Vermoeidheid en bleekheid door de vermindering van zuurstof en voedingsstoffen in de hersenen en de rest van het lichaam;
- Pijn in de botten, spieren en gewrichten omdat de zuurstof in kleinere hoeveelheid aankomt;
- Handen en voeten opgezwollen, omdat bloed moeilijker de ledematen bereikt;
- Frequente infecties omdat rode bloedcellen de milt kunnen beschadigen, wat infecties helpt bestrijden;
- Groeivertraging en vertraagde puberteit, omdat de rode bloedcellen van sikkelcelanemie minder zuurstof en voedingsstoffen voor het lichaam opleveren om te groeien en zich te ontwikkelen;
- Geelachtige ogen en huid vanwege het feit dat de rode bloedcellen sneller "afsterven" en daarom het pigment bilirubine zich ophoopt in het lichaam, waardoor de gelige kleur in de huid en ogen ontstaat
Deze symptomen verschijnen meestal na de leeftijd van 4 maanden.
Wat zijn de oorzaken
De oorzaken van sikkelcelanemie zijn genetisch bepaald, dat wil zeggen, geboren met het kind en overgedragen van vader op kind. Dit betekent dat wanneer een persoon wordt gediagnosticeerd met de ziekte, zij het SS-gen (of hemoglobine-SS) hebben dat zij van hun moeder en vader hebben geërfd. Hoewel de ouders gezond kunnen lijken, als de vader en de moeder het AS (of hemoglobine AS) -gen hebben, wat een indicatie is voor de ziektedrager, ook wel een sikkelcel-eigenschap genoemd, is er een kans dat het kind de ziekte heeft (25% kans) of een drager (50% kans) van de ziekte zijn.
Hoe is de behandeling gedaan?
De behandeling van sikkelcelanemie gebeurt met het gebruik van medicijnen en in sommige gevallen kan bloedtransfusie noodzakelijk zijn.
De gebruikte geneesmiddelen zijn voornamelijk Penicilline bij kinderen van 2 maanden tot 5 jaar oud, om complicaties zoals bijvoorbeeld longontsteking te voorkomen. Bovendien kunnen pijnstillende en ontstekingsremmende geneesmiddelen ook worden gebruikt om pijn te verlichten tijdens een aanval en zelfs een zuurstofmasker te gebruiken om de hoeveelheid zuurstof in het bloed te verhogen en de ademhaling te vergemakkelijken.
De behandeling van sikkelcelanemie moet levenslang worden uitgevoerd omdat deze patiënten vaak infecties kunnen hebben. Koorts kan wijzen op een infectie, dus als een persoon met sikkelcelziekte koorts ontwikkelt, moeten ze onmiddellijk naar de arts gaan omdat ze in slechts 24 uur sepsis kunnen ontwikkelen en dodelijk kunnen zijn. Geneesmiddelen om koorts te verlagen mogen niet zonder medische kennis worden gebruikt.
Bovendien is beenmergtransplantatie ook een vorm van behandeling, die voor enkele ernstige gevallen is aangegeven en door de arts is geselecteerd, en de ziekte kan genezen, maar het brengt enkele risico's met zich mee, zoals het gebruik van geneesmiddelen die de immuniteit verminderen. Ontdek hoe beenmergtransplantatie wordt uitgevoerd en mogelijke risico's.
Mogelijke complicaties
De complicaties die van invloed kunnen zijn op patiënten met sikkelcelanemie kunnen zijn:
- Ontsteking van de gewrichten van de handen en voeten waardoor ze gezwollen en zeer pijnlijk en vervormd zijn;
- Verhoogd risico op infecties als gevolg van de betrokkenheid van de milt, waardoor het bloed niet goed wordt gefilterd, waardoor de aanwezigheid van virussen en bacteriën in het lichaam mogelijk is;
- Verhoogde urinaire frequentie, het is normaal dat de urine donkerder is en het kind plas in bed tot de adolescentie;
- Beenwonden die moeilijk te genezen zijn en tweemaal per dag verband nodig hebben;
- Leverbetrokkenheid die zich manifesteert door geelverkleuring van de ogen en de huid, maar niet van hepatitis;
- Stenen in de galblaas;
- Verminderd zicht, littekens, vlekken en striae in de ogen, kan in sommige gevallen leiden tot blindheid;
- Beroerte vanwege de moeilijkheid van het bloed bij het irrigeren van de hersenen.
Bloedtransfusies kunnen ook deel uitmaken van de behandeling om het aantal rode bloedcellen in de bloedsomloop te verhogen, waarbij alleen beenmergtransplantatie de enige mogelijke remedie biedt voor sikkelcelanemie, maar het kan moeilijk zijn om een donor te vinden.
Hoe te diagnosticeren sikkelcelanemie
De diagnose van sikkelcelanemie wordt meestal gesteld door de test van de voet in de eerste dagen van het leven van de baby. Deze test kan een test uitvoeren met de naam hemoglobine-elektroforese, die de aanwezigheid van hemoglobine S en de concentratie ervan controleert. Dit is omdat als wordt vastgesteld dat de persoon slechts één S-gen heeft, dat wil zeggen hemoglobine van het type AS, dit betekent dat hij drager is van het sikkelcel-gen en wordt geclassificeerd als een sikkelcel-eigenschap. In deze gevallen heeft de persoon mogelijk geen symptomen, maar moet deze worden opgevolgd met routinematige laboratoriumtests.
Wanneer een persoon de diagnose HbSS heeft, betekent dit dat de persoon sikkelcelanemie heeft en moet worden behandeld volgens medisch advies.
Naast de hemoglobine-elektroforese, kan de diagnose van dit type bloedarmoede worden gemaakt door middel van de bilirubine-dosering geassocieerd met het hemogram bij mensen die bij de geboorte de voet niet hebben getest, de aanwezigheid van sikkelvormige rode bloedcellen kunnen worden waargenomen, aanwezigheid van reticulocyten, basofiele gestippelde en hemoglobinewaarde onder de normale referentiewaarde, gewoonlijk tussen 6 en 9, 5 g / dL.
