Hooglandersyndroom is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door een vertraging in de lichamelijke ontwikkeling, waardoor de persoon op een kind lijkt te lijken wanneer hij of zij een volwassene is.
De diagnose is in principe gebaseerd op lichamelijk onderzoek, aangezien de kenmerken heel duidelijk zijn. Het is echter nog niet bekend wat het syndroom daadwerkelijk veroorzaakt, maar wetenschappers denken dat het te wijten is aan genetische mutaties die het verouderingsproces kunnen vertragen en zo bijvoorbeeld de kenmerkende veranderingen in de puberteit kunnen vertragen.
Symptomen van het Hooglander-syndroom
Het Hooglandersyndroom wordt voornamelijk gekenmerkt door de vertraging in de groei, waardoor de persoon eruit ziet als een kind, terwijl het in feite meer dan 20 jaar is, bijvoorbeeld.
Naast de ontwikkelingsachterstand hebben mensen met dit syndroom geen haar, is de huid zacht, hoewel deze rimpels kan hebben, en in het geval van mannen is er bijvoorbeeld geen verdikking van de stem. Deze veranderingen zijn normaal in de puberteit, maar mensen met het Hooglandersyndroom komen meestal niet in de puberteit. Ontdek wat het lichaam verandert in de puberteit.
Mogelijke oorzaken
Het is nog niet bekend wat de werkelijke oorzaak van het Highlander-syndroom is, maar er wordt aangenomen dat het te wijten is aan een genetische mutatie. Een van de theorieën die het Highlander-syndroom rechtvaardigen, is de verandering in telomeren, structuren die aanwezig zijn in de chromosomen die gerelateerd zijn aan veroudering.
Telomeren zijn verantwoordelijk voor het controleren van het proces van celdeling en voorkomen ongecontroleerde deling, wat bijvoorbeeld gebeurt bij kanker. Bij elke celdeling gaat een deel van de telomeer verloren, wat leidt tot progressieve veroudering, wat normaal is. Wat er echter in het Highlander-syndroom kan gebeuren, is de overactivering van een enzym dat telomerase wordt genoemd en dat verantwoordelijk is voor het reconstitueren van het deel van de telomeer dat verloren is gegaan, waardoor veroudering wordt vertraagd.
Er zijn nog een paar gevallen gemeld van het Highlander-syndroom, dus het is nog niet bekend wat tot dit syndroom leidt en hoe het kan worden behandeld. Naast het raadplegen van een geneticus, om een moleculaire diagnose van de ziekte te kunnen maken, kan het nodig zijn om een endocrinoloog te raadplegen om de productie van hormonen te controleren, die waarschijnlijk is gewijzigd, zodat hormoonvervangingstherapie kan worden gestart .
