zeldzame ziekten

Tetra-amelia-syndroom is een zeer zeldzame genetische ziekte die ervoor zorgt dat de baby geboren wordt zonder armen en benen, en kan andere misvormingen in het skelet, gezicht, hoofd, hart, longen, zenuwstelsel of genitale gebied veroorzaken. Deze genetische verandering kan zelfs tijdens de zwangerschap worden vastgesteld en daarom kan de verloskundige, afhankelijk van de ernst van de vastgestelde misvormingen, aanbevelen een abortus uit te voeren, omdat veel van deze misvormingen het leven van de baby na de geboorte in gevaar kunnen brengen

Nierangiomyolipoma is een zeldzame en goedaardige niertumor die gewoonlijk geen symptomen vertoont totdat deze groot genoeg is om de nier te verwonden. Alhoewel het geen kanker is, kan angiomyolipoma een ernstig probleem zijn, vooral als het groter is dan 4 cm, omdat het de werking van de nier kan schaden of ernstige bloedingen kan veroorzaken

Om de bekende mediterrane koorts, die gewoonlijk tijdens de kindertijd ontstaat, beter te beheersen en naast elkaar te kunnen gebruiken, is het raadzaam om een ​​kinderarts te raadplegen, want hoewel er geen genezing is, kan de ziekte onder controle worden behandeld met leven zodat ziektecrisissen zeldzaam zijn. Du

Crouzon-syndroom, ook bekend als craniofaciale dysostose, is een zeldzame aandoening waarbij de schedelhechtingen voortijdig worden gesloten, wat leidt tot verschillende craniale en faciale misvormingen. Deze misvormingen kunnen ook veranderingen in andere lichaamssystemen zoals zicht, gehoor of ademhaling veroorzaken, waardoor het noodzakelijk is om gedurende het hele leven correctieve operaties uit te voeren

De ziekte van Gaucher is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een enzymatische tekortkoming waardoor de vetachtige stof in cellen wordt afgezet in verschillende organen van het lichaam, zoals de lever, milt of longen, evenals bot- of beenmerg. bot. Dus, afhankelijk van de aangetaste site en andere kenmerken, kan de ziekte worden onderverdeeld in 3 soorten: Ziekte van Gaucher type 1 - niet-neuropathisch: het is de meest voorkomende vorm en treft zowel volwassenen als kinderen, met langzame progressie en een mogelijk normaal leven met de juiste medicatieopname; Gaucher-zie

Charcot-Marie-Tooth-ziekte is een neurologische en degeneratieve ziekte die de zenuwen en gewrichten van het lichaam aantast, waardoor problemen of onmogelijkheid van lopen en zwakte om voorwerpen met de handen te houden, wordt veroorzaakt. Vaak moeten degenen die deze ziekte hebben een rolstoel gebruiken, maar kunnen vele jaren leven en hun intellectuele capaciteit behouden

Progressieve ossifying fibrodysplasia, ook bekend als FOP, progressief ossifying myositis of stone man syndroom, is een zeer zeldzame genetische ziekte die ervoor zorgt dat de zachte weefsels van het lichaam, zoals ligamenten, pezen of spieren, langzaam in bot veranderen, het belemmeren van lichaamsbewegingen en het veroorzaken van sterke veranderingen in het lichaamsbeeld

De ziekte van Niemann-Pick bestaat uit een groep zeer zeldzame genetische syndromen die binnen dezelfde familie worden geërfd en die lipidenaccumulatie veroorzaken in sommige organen zoals de hersenen, milt of lever, bijvoorbeeld. Afhankelijk van de aangetaste organen en symptomen kan de ziekte van Niemann-Pick worden onderverdeeld in drie hoofdgroepen: Type A : is het meest ernstige type en ontstaat meestal in de eerste maanden van het leven, waardoor de overleving tot ongeveer 4 tot 5 jaar oud afneemt; Type B : is een minder ernstig type A dat overleving naar volwassenheid mogelijk maakt.

Adrenoleukodystrofie is een zeldzame genetische ziekte die verband houdt met het X-chromosoom dat de bijnieren, het zenuwstelsel en de teelballen bereikt. De ziekte treft vooral mannen en kan zich op elke leeftijd manifesteren. Adrenoleukodystrofie verandert myeline, een eiwit dat aanwezig is in het witte gedeelte van het zenuwstelsel

Slecht visgeur syndroom, ook wel trimethylaminurie genoemd, wordt gekenmerkt door een sterke geur vergelijkbaar met vis in lichaamsecreties zoals zweet, speeksel, urine en vaginale secreties. Maatregelen zoals veelvuldig baden, het veranderen van kleding gedurende de dag en het gebruik van sterke parfums helpen niet altijd om de geur te verbeteren, omdat de behandeling van deze ziekte voornamelijk wordt gedaan via het dieet, waardoor de consumptie van voedsel zoals vis en eieren wordt vermeden

Chimerisme is een zeer zeldzaam genetisch defect dat optreedt wanneer een persoon meer dan 1 type DNA in zijn lichaam draagt. Over het algemeen veroorzaakt deze verandering geen symptomen, maar er kunnen veranderingen zijn zoals asymmetrieën en misvorming in het lichaam van de drager of, in zeldzamere gevallen, hermafroditisme.

Weversyndroom is een zeldzame genetische aandoening waarbij het kind heel snel heel de jeugd groeit, maar vertragingen heeft op het gebied van intellectuele ontwikkeling, maar ook kenmerkende gelaatstrekken heeft, zoals een groot voorhoofd en grote ogen. In sommige gevallen kunnen sommige kinderen ook misvormingen in de gewrichten en wervelkolom hebben, evenals zwakke spieren en slappe huid

Het Ohtahara-syndroom is een zeldzame vorm van epilepsie die meestal voorkomt bij kinderen jonger dan 3 maanden oud en daarom ook bekend staat als infantiele epilepsie-encefalopathie. De eerste aanvallen van dit type epilepsie komen meestal voor tijdens het laatste trimester van de zwangerschap, nog steeds in de baarmoeder, maar kunnen ook optreden tijdens de eerste 10 dagen van het leven van de baby, gekenmerkt door onwillekeurige spiercontracties waardoor de benen en armen stijf worden voor sommige seconden

Dwerggroei is een gevolg van een hormonaal of medisch probleem dat ervoor zorgt dat het lichaam niet groeit en zich niet verder ontwikkelt, waardoor de persoon een maximale hoogte van 1, 47 m heeft en een dwerg wordt genoemd, hoewel een persoon met een lage gestalte "is de meest geaccepteerde uitdrukking

Het Richieri-Costa Pereira-syndroom is een uiterst zeldzame ziekte die ontstaat door genetische veranderingen in het chromosoom 17 van sommige baby's, wat leidt tot de ontwikkeling van afwijkingen in het gelaat en het strottenhoofd, evenals misvormingen in de voeten en handen. Deze ziekte werd voor het eerst in 1992 in Brazilië ontdekt in een USP-ziekenhuis en tot op de dag van vandaag zijn slechts 20 kinderen met dit type genetische mutatie geïdentificeerd.

Hypermensie, ook wel bekend als een zeer superieur autobiografisch geheugen-syndroom, is een zeldzaam syndroom en dragers zijn er al mee geboren en ze vergeten bijna niets gedurende hun leven, inclusief details zoals namen, datums, landschappen en gezichten. Om dit syndroom te bevestigen, is het noodzakelijk om tests van cognitie en geheugen uit te voeren, inclusief verschillende vragen van gebeurtenissen in het verleden

Sclerosteose, ook bekend als granietbotziekte, is een zeldzame genetische mutatie die overmatige botgroei veroorzaakt. Deze mutatie zorgt ervoor dat botten, in plaats van in de loop der jaren af ​​te nemen, dikker en dichter worden en sterker worden dan graniet. Sclerosteose voorkomt dus het begin van botziekten zoals osteoporose, maar veroorzaakt andere veranderingen, zoals verhoogde druk in de schedel, die, indien onbehandeld, levensbedreigend kan zijn. Be

Berardinelli-Seipe-syndroom, ook bekend als gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie, is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een slechte werking van vetcellen in het lichaam, zodat er geen normale vetophoping in het lichaam is, omdat het in anderen wordt opgeslagen zoals lever en spieren

Hanhart-syndroom is een zeer zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door de volledige afwezigheid van een deel van de armen, benen of vingers, en deze aandoening kan tegelijkertijd op de tong voorkomen. De oorzaken van het syndroom van Hanhart zijn genetisch, hoewel de factoren die tot deze veranderingen in de genen van het individu leiden niet worden verklaard

Het Williams-Beuren-syndroom is een zeldzame genetische ziekte waarvan de belangrijkste kenmerken zeer vriendelijk, hypersociaal en communicatief gedrag van het kind zijn, hoewel het cardiale, coördinatie-, evenwichts-, mentale retardatie- en psychomotorische problemen vertoont. Dit syndroom beïnvloedt de productie van elastine en beïnvloedt de elasticiteit van bloedvaten, longen, darmen en huid. K