zeldzame ziekten

Mastcelactivatiesyndroom is een zeldzame ziekte die het immuunsysteem aantast, wat leidt tot het optreden van allergiesymptomen die meer dan één orgaansysteem treffen, in het bijzonder de huid en de gastro-intestinale, cardiovasculaire en ademhalingssystemen. Zo kan de persoon allergiesymptomen op de huid hebben, zoals roodheid en jeuk, maar ook misselijkheid en braken.

Incarceration Syndrome, of Locked-In Syndrome, is een zeldzame neurologische ziekte, waarbij verlamming optreedt van alle spieren van het lichaam, behalve de spieren die de beweging van de ogen of de oogleden regelen. Bij deze ziekte is de patiënt 'opgesloten' in zijn eigen lichaam, niet in staat om te bewegen of te communiceren, maar blijft hij bij bewustzijn, waarbij hij alles wat er om hem heen gebeurt waarneemt en zijn geheugen intact blijft.

Het Pfeiffer-syndroom is een zeldzame ziekte die optreedt wanneer de botten die het hoofd vormen eerder verenigd zijn dan verwacht in de eerste weken van de zwangerschap, wat leidt tot de ontwikkeling van misvormingen in het hoofd en gezicht. Bovendien is een ander kenmerk van dit syndroom de vereniging tussen de kleine vingers van de handen en voeten van de baby

Bij urticaria vasculitis bij kinderen heeft het kind ronde of rode of paarse vlekken op de huid, die plotseling verschijnen, maar meestal lijkt het kind goed te zijn zonder ziek te lijken. Deze ziekte heeft slechts 1 episode in het leven. Het wordt ook wel acuut hemorragisch oedeem genoemd en is een zeldzame ziekte, die vooral bij baby's van 3 maanden tot 2 jaar voorkomt, maar hoewel het niet erg vaak voorkomt, kan het ook van invloed zijn op pasgeborenen en kinderen tot 5 jaar, vooral diegenen die een atopische huid hebben, neigen naar allergieën.

De ziekte is Haff is een zeldzame ziekte die intense pijn in de spieren veroorzaakt, die plotseling ontstaat, naast zwarte urine, 24 uur na consumptie van vervuilde zoetwatervissen. Er wordt aangenomen dat vis moet zijn verontreinigd met een of ander biologisch toxine, maar sinds het begin van deze ziekte in de jaren 1920, tot op de dag van vandaag is dit toxine nog niet geïdentificeerd.

De ziekte van Bornholm, ook bekend als pleurodynia, is een zeldzame infectie van de ribspieren die symptomen veroorzaakt zoals ernstige pijn op de borst, koorts en gegeneraliseerde spierpijn. Meestal wordt het virus dat deze infectie veroorzaakt en dat bekendstaat als het Coxsackie B-virus, overgebracht door voedsel of objecten die zijn verontreinigd door uitwerpselen, maar kan ook ontstaan ​​nadat iemand in contact is geweest met iemand die is geïnfecteerd omdat het door de hoest kan gaan. Dez

De enige hoofdpijn aan één kant van het gezicht, die erg sterk is, vlijmend en dat verschijnt tijdens de slaap, is het belangrijkste kenmerk van hoofdpijn bij salvo's, een zeldzame ziekte, veel sterker en arbeidsongeschikt dan migraine, bekend als de erger pijn die we kunnen voelen, sterker zijn dan een nier-, pancreas- of pijnlijke geboorte.

Sleeping Beauty Syndrome wordt wetenschappelijk het Kleine-Levin-syndroom genoemd. Dit is een zeldzame ziekte die zich in eerste instantie manifesteert in de adolescentie of vroege volwassenheid. Daarin lijdt de persoon aan perioden waarin hij slaaptagen passeert, die kunnen variëren van 1 tot 3 dagen, geïrriteerd, geagiteerd en dwangmatig wakker worden.

Neuroleptisch maligne syndroom is een ernstige reactie op het gebruik van neuroleptica, zoals Haloperidol of chloorpromazine. Hoewel zeldzaam, kan dit syndroom levensbedreigend zijn als de behandeling niet snel wordt gestart en daarom is het nodig alert te zijn op mogelijke symptomen na het gebruik van neuroleptica

Savant-syndroom of salasyndroom omdat Svant in het Frans wijs betekent, het is een zeldzame psychische stoornis waarbij de persoon ernstige intellectuele achterstand heeft. Bij dit syndroom heeft de persoon ernstige moeilijkheden bij het communiceren, begrijpen van wat wordt overgedragen en het vaststellen van interpersoonlijke relaties

Prosopagnosia is een ziekte die de herkenning van gelaatstrekken voorkomt, die ook bekend kan zijn als 'blindheid voor kenmerken'. Deze aandoening, die het visuele cognitieve systeem beïnvloedt, resulteert in het onvermogen om de gezichten van vrienden, familieleden of kennissen te onthouden.

De tetralogie van Fallot is een zeldzame genetische ziekte die ontstaat door vier veranderingen in het hart, die de werking ervan wijzigen en de hoeveelheid bloed met zuurstof die wordt gepompt, verminderen. Op deze manier vertonen kinderen met dit type hartafwijking meestal een blauwachtige verkleuring door de huid als gevolg van het gebrek aan zuurstof in de weefsels

Bij het syndroom van de stijve persoon vertoont het individu intense stijfheid die zich bijvoorbeeld in het gehele lichaam of alleen in de benen kan manifesteren. Wanneer deze worden beïnvloed, kan de persoon als een soldaat lopen omdat hij zijn spieren en gewrichten niet goed kan bewegen. Dit is een auto-immuunziekte die zich gewoonlijk manifesteert tussen 40 en 50 jaar oud en ook bekend staat als Moersch-Woltmann-syndroom of in het Engels, Stiff-man-syndroom.

Aas Syndroom, ook bekend als Aase-Smith syndroom, is een zeldzame ziekte die problemen veroorzaakt zoals constante bloedarmoede en misvormingen in de gewrichten en botten van verschillende delen van het lichaam. Enkele van de meest voorkomende misvormingen zijn onder meer: Gewrichten, vingers of tenen, klein of afwezig; Gespleten gehemelte; Misvormde oren; Hangende oogleden; Moeite met het volledig uitrekken van de gewrichten; Smalle schouders; Zeer bleke huid; Darmgewricht in duimen

Congenitale myasthenie is een ziekte waarbij de neuromusculaire kruising betrokken is en die daarom progressieve spierzwakte veroorzaakt, waardoor de persoon vaak moet lopen in een rolstoel. Deze ziekte kan worden ontdekt in de adolescentie of op volwassen leeftijd en afhankelijk van het type genetische verandering dat de persoon heeft, kan worden genezen met het gebruik van medicijnen

Holt-Oram-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die misvormingen in de bovenste ledematen veroorzaakt, zoals handen en schouders en hartproblemen zoals aritmieën of kleine misvormingen. Dit is een ziekte die vaak alleen kan worden gediagnosticeerd nadat het kind is geboren en hoewel er geen genezing is, zijn er behandelingen en operaties die gericht zijn op het verbeteren van de kwaliteit van leven van het kind.

Hypophosphatasia is een zeldzame genetische aandoening die vooral kinderen treft, die in sommige delen van het lichaam vervormingen en breuken veroorzaakt en voortijdig verlies van melktanden. Deze ziekte wordt doorgegeven aan de kinderen in de vorm van genetische overerving en heeft geen genezing, het gevolg van veranderingen in een gen gerelateerd aan de calcificatie van de botten en de ontwikkeling van de tanden, waardoor de mineralisatie van de botten wordt aangetast

Lente-zwangerschap, ook wel molaire zwangerschap of hydatidiforme mol genoemd, is een zeldzame zwangerschapscomplicatie die leidt tot een spontane abortus en die als volledig of gedeeltelijk kan worden geclassificeerd. Bij een voldragen zwangerschap ontvangt de foetus alleen de cellen van de vader gedupliceerd en in het deel ontvangt de foetus de duplicaatcellen van de vader plus de cellen van de moeder

Machado-Joseph ziekte is een zeldzame genetische ziekte die continue degeneratie van het zenuwstelsel veroorzaakt, waardoor spiercontrole en coördinatie verloren gaan, vooral in de armen en benen. Meestal ontstaat deze ziekte na de leeftijd van 30 jaar, waarbij ze zichzelf geleidelijk installeert en voornamelijk de spieren van de benen en armen beïnvloedt en in de loop van de tijd vooruitgaat naar de spieren die verantwoordelijk zijn voor spraak, slikken en zelfs oogbewegingen.

Hugles-stovin-syndroom is een zeer zeldzame en ernstige ziekte die meerdere aneurysma's veroorzaakt in de longslagader en verschillende gevallen van diepe veneuze trombose gedurende het leven. Sinds de eerste beschrijving van deze ziekte wereldwijd zijn er in 2013 minder dan 40 mensen gediagnosticeerd